Развитие внутренних органов и систем организма продолжается после рождения. Неонатальный период начинается с момента рождения и длится четыре недели. Первый месяц жизни малыша – основной адаптивный этап.
Происходит ряд морфологических и физиологических изменений, новорожденный приспосабливается к новой среде. Порядка 40 процентов всех случаев детской смертности приходятся на неонатальный период, а три четверти этих смертей – на первую неделю.
Поэтому очень важен контроль состояния новорожденных, выявление патологий, своевременная терапия, обучение родителей.
Регулярный патронаж в это время осуществляет педиатр. Первый визит на дом необходим в промежуток 1–3 день после выписки. Затем врач осматривает новорожденного еженедельно, при необходимости – чаще.
Уже в роддоме в первые дни жизни малыш получает прививки – БЦЖ, от гепатита В. На тридцатый день проводят ревакцинацию от гепатита В. Никакие другие прививки в первый месяц жизни не делают.
Наблюдение за развитием новорожденного
- Первую неделю малыш худеет – физиологическая потеря массы. Начиная с 8–10 суток вес сначала восстанавливается, затем прибавляется. Новорожденный «набирает» за первый месяц 600–700 грамм.
- Две-три недели температура неустойчива и частично зависит от окружающей среды.
- Пульс 120–140 ударов в минуту считается нормой. При плаче может достигать 160–180.
- Зрение, слух развиты недостаточно. Видит малыш размыто, плохо фокусирует взгляд.
Речь не привлекает внимания. Новорожденный реагирует на громкий звук, яркий свет.
- Движения хаотичные, малыш не может удерживать игрушки, а вот обхватить мамин палец ему под силу.
- На 5–6 сутки появляется характерный «молочный» стул с кисловатым запахом.
- Частота мочеиспускания постепенно увеличивается, спустя две недели достигает 15–20 раз/сутки.
Доктора данного направления
Особое внимание требуется:
Обработке пупка. Остаток пуповины будет подсыхать несколько недель. Пупочную ранку следует обрабатывать перекисью водорода 3 %, она должна быть чистотой и сухой. Необходимо следить за этой областью и в случаю каких-либо изменений, подозрении на воспаление (покраснение, мокнутие) сразу проинформировать педиатра.
Родничку. Голова новорожденного немного сжата и/или вытянута и имеет два мягких пятна – роднички – места, где кости черепа еще не срослись вместе. Такая анатомия помогает продвижению вниз по родовым путям. Не стоит бояться пульсации родничка – это норма. А вот запавший или выпирающий родничок – повод для обследования.
Глазкам. Обычно глаза новорожденного не требуют специального ухода: их достаточно протирать ваткой (диском), смоченной в кипяченой водичке. Гнойные выделения, покраснение глаз говорят о конъюнктивите. Самостоятельно использовать капли не следует – назначить лечение должен врач. Если замечен желтоватый оттенок глаз, свидетельствующий о желтухе, следует сообщить педиатру.
Коже. У новорожденных чувствительная кожа, склонная к опрелостям. Поэтому после ежедневного купания следует внимательно осматривать складочки, пользоваться присыпкой. Желтоватый оттенок может указывать на желтуху, при появлении нужно проинформировать педиатра.
Соскам и гениталиям. Они бывают припухшими, у девочек может появиться небольшое количество крови на подгузнике. Это норма, но если кровь и/или припухлость не исчезнут через пару дней, обратитесь к педиатру. У мальчика следует наблюдать за неопустившимися яичками.
Первый месяц жизни – важный этап адаптации, от которого зависит будущее здоровье. Обеспечьте новорожденному в этот период наиболее пристальное внимание и своевременную помощь.
Для получения подробных консультаций и наблюдения в первый месяц жизни ребёнка обращайтесь к опытным педиатрам медицинских центров «Президент-Мед»
- Диспансеризация детей
- Прививка от кори
- Симптомы сдвг у детей
Гигиена девочек
Силенко Оксана НиколаевнаВрач детский гинеколог, кандидат медицинских наук
20.01.2020
Правильная гигиена – это та гигиена, которая не вредит кожному покрову вульвы девочки и не вызывает гинекологические заболевания. Так в чем же она заключается?
Первое правило и самое важное: Подмывать девочку нужно спереди назад, а не наоборот! Делать это нужно ни в коем случае не по 5-10 раз в день, а достаточно 2-х раз в день под проточной водой (утром и вечером). Почему? Чтобы не смывать кожную (липидную) смазку, смегму и не пересушивать водой нежную, тонкую и часто чувствительную кожу вульвы малышки.
Второе правило: При каждом подмывании мы не используем любимое мамой мыло или гель для гигиены девочки. Девочке до 3-х лет без разницы каким средством Вы будете ее подмыть – дорогим, дешевым, со вкусом вишни или запахом клубники. Выбор средства для гигиены ребенка ложится полностью на плечи родителей.
И здесь важно, чтобы средство было с нейтральным рН, без отдушек, вкусовых ароматизаторов и с мягким ПАВом.
Чтобы не «ломать голову» над выбором геля для подмывания, данные средства покупать лучше в аптеке или в сети с фармацевтическим направлением, особенно если есть или были в анамнезе у мамы, папы или ближайших родственников проявления аллергического дерматита (не важно какого дерматита – на пыльцу, пыль, продукты питания и т.п.).
Гигиенический гель используется для подмывания вульвы 1-2 раза в неделю, не чаще! Если у девочки есть проявления атопического дерматита, то и 1 раз в неделю достаточно. При этом мы промываем складки вульвы без фанатизма, смываем те выделения, которые могут накопиться в течение недели и легко смываются (о физиологических выделениях я подробнее чуть ниже напишу).
Данное правило используется с учетом чистой попы, в случаях, когда девочка «сходила по-маленькому» или мама меняет подгузник (а подгузник мама должна менять каждые 2-3 часа!) До 3-х месяцев жизни ребенка частая смена подгузника и воздушные ванны по полчаса — час допустимы и рекомендуются педиатрами и детскими гинекологами.
Но с 3-х месячного возраста и до 1 года интервал воздушных ванн должен увеличиваться, а количество подгузников сокращаться до 3-4 штук в сутки! Подгузники используем на прогулку и выбираем какую-то часть ночного сна — первая или вторая половина ночи, когда девочка может находиться в подгузниках. С 1 года рождения и до 2.
5 лет подгузники должны применяться только на прогулку.
Подгузники — это «больная» тема для многих мам, не все соглашаются с теми правилами гигиены, о которых я написала выше и которых годами придерживались наши мамы, бабушки т.д.
Здесь выбор всегда у родителей свой – либо мама комфортно делает себе и некомфортно ребенку, либо наоборот.
Так вот, в том случае, когда мама не досыпает и на первое место ставит здоровье своего дитя, проблем с вульвой у девочки значительно меньше, либо их совсем нет.
Третье правило: Если девочка «сходила по — большому» — необходимо хорошо промыть анальные складки с гелем для гигиены и убедиться, что в области вульвы не осталось остатков каловых масс. Если хоть малейшие загрязнения имеются — вульву мы подмываем водой с гелем!
Четвертое правило: Влажные салфетки. Салфетками любого производства (японские, российские, французские и т.п.) и даже купленными в аптеке с надписью для «для грудничков» или «для самых маленьких» — мы пользуемся в исключительных случаях – когда нет возможности подмыть ребенка проточной водой. То есть салфетки – это исключение из хороших правил!
Пятое правило касается физиологических выделений (смегма): Смегма – это белый, до 1 года жизни ребенка — плотный налет; с 1-го года и старше – мелкий, крошковидный. У данного правила есть небольшие тонкости с учетом анатомии и физиологии девочки.
После рождения, в первый месяц ( максимум до 3-4х месяцев) — белый налет вырабатывается половыми железами ежедневно и соответственно ежедневно в определенном количестве родители могут видеть его в складках малых половых губ. Объем выделений зависит в большей степени от эстрогенного фона, как мамы, так и девочки.
С 3-х месяцев жизни (а у кого то и с 1-2х месяцев) эстрогенный фон начинает падать и выделений становится все меньше. Поэтому нет четкого возрастного показателя, а есть индивидуальный уход у каждого ребенка. Мама должна ориентироваться на количество выделений у девочки.
В первый месяц жизни ребенка после подмывания с водой, выделения в малых половых губках девочки убираем ежедневно ватным тампоном или ватной палочкой смоченной в вазелиновом масле (оно более нейтральное и спокойное, чем персиковое или абрикосовое). Не нужно стараться тщательно смыть «налет» водой, он плохо смывается из-за большого количества липидов в своем составе.
Через 2-3 месяца от рождения, когда выделений становится все меньше и меньше, данную процедуру можно проводить через день. В дальнейшем, ближе к 1 году и до 6 лет, убирать смегму рекомендуется 1 раз в неделю. Не нужно каждый раз травмировать кожные покровы девочки своими действиями, делать вульву беззащитной перед внешними и внутренними факторами среды.
Смегма – это защитные физиологические выделения и показатель здоровья девочки! Нет смегмы — следовательно есть риск травматизации кожи, есть риск синехий малых половых губ, есть риск воспаления за счет активации своей условно-патогенной или патогенной флоры, которая хорошо себя чувствует там где нет защитной смегмы.
Коротко подведу итоги и продублирую золотые правила гигиены девочки, разработанные заведующей гинекологическим отделением детей и подростков, д.м.н., профессором, заслуженным деятелем науки и членом-корреспондентом РАН, Е.В. Уваровой (2010г):
- Кожа промежности и наружные половые органы всегда должны быть чистыми. На них не должно оставаться остатков каловых масс, мочи и других выделений;
- Принимать душ следует 2 раза в сутки и по мере необходимости;
- Подмываться нужно теплой водой, чистыми руками.
При желании и по показаниям следует использовать жидкое мыло для интимной гигиены, которое лучше покупать в аптеке;
- Подмывать зону анального отверстия и наружные половые органы следует разными руками, предварительно вымытыми с мылом;
- Для ухода за половыми органами лучше не пользоваться мочалками, а влагу после мытья следует промокать, а не вытирать, чтобы не поцарапать нежную слизистую оболочку половых органов;
- Полотенце должно быть чистым, мягким и строго индивидуальным — это является профилактикой провоцирующего фактора в отношении инфицирования, в том числе и половых путей.
Материал подготовлен детским и подростковым гинекологом, к.м.н. Силенко О.Н.
Возврат к списку
Неонатальный скрининг новорожденных — Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям
Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.
Скрининг (от англ. to screen – просеивать) – быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования.
Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».
), – это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.
Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей.
В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний – и лечения.
В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний. В России на протяжении последних 14 лет неонатальный скрининг проводился на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Национальным проектом «Здоровье» предусмотрено дополнительное обследование новорождённых на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Для этих заболеваний разработаны простые и достоверные методы диагностики и эффективные средства лечения, что позволяет обеспечить раннее выявление, своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений (умственная отсталость, слепота, задержка роста и др.).
Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая, накапливаясь в крови и спинномозговой жидкости, вызывает поражение нервной системы. Частота ФКУ среди новорождённых 1 на 5000-10 000 (в России – 1 на 6950).
Отставание в развитии ребёнка выявляется во втором полугодии жизни. Примерно у 60% больных отмечают идиотию, у остальных – менее выраженные умственные нарушения.
Раннее выявление заболеваний у новорождённых, своевременное и правильное лечение таких больных с первых дней жизни предупреждает задержку умственного развития детей.
Диетотерапия – единственный эффективный метод лечения классической ФКУ. Она должна начинаться в течение первых трёх недель жизни ребёнка и продолжаться не менее 10 лет, если не всю жизнь. Используют специализированные продукты питания с низким содержанием фенилаланина или совсем лишённые его: «Афенилак», «Нофеналак», «Лофеналак», «Тетрафен», «Апонти-40», «Фенил-40», «Аналог ХР» и др.
Врождённый гипотиреоз – одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы вследствие нарушения синтеза её гормонов. Его частота составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых. В России ежегодно рождается 400 детей с врожденным гипотиреозом.
В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает ЦНС и интеллект.
При поздней диагностике и несвоевременном лечении дети становятся инвалидами с полной утратой способности к обучению, трудоспособности и к социальной адаптации. Своевременно начатое лечение тиреоидными гормонами предотвращает развитие умственной отсталости.
Эффективность лечения зависит от срока постановки диагноза, так как уже в первые месяцы жизни наступают необратимые изменения в умственном развитии и росте скелета.
Неонатальный скрининг позволяет диагностировать гипотиреоз в первый месяц жизни ребёнка.
Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, обусловленное снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника (кортизола и альдостерона). Распространённость, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:20 000 новорождённых.
Клинические проявления зависят от того, на каком уровне блокируются ферменты. Наиболее тяжёлой, опасной для жизни является сольтеряющая форма, частота которой 1:27 000.
Болезнь начинается в первую неделю жизни ребёнка, протекает остро, с выраженным обезвоживанием, падением артериального давления, судорогами и требует немедленного проведения реанимационных мероприятий с целью коррекции водно-электролитного баланса.
При отсутствии адекватной терапии больные новорождённые умирают на 1-2-м месяце жизни. Для лечения назначают заместительную гормональную терапию (глюко- и минералкортикоиды).
Галактоземия – наследственное заболевание, связанное с невозможностью использования организмом углевода молока – галактозы. Частота болезни – 1 случай на 15 000-20 000 новорождённых.
В основе её лежит отсутствие или резкое снижение активности ферментов, которые в процессе обмена веществ превращают галактозу молока в глюкозу. Вследствие неполного расщепления промежуточные продукты обмена оказывают токсическое воздействие на организм.
Болезнь проявляется в виде тяжёлого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов.
Значительная часть больных, не получающих адекватной терапии, умирает в грудном возрасте; у других уже в первом полугодии жизни формируется тяжёлая инвалидизирующая патология: катаракта, цирроз печени, задержка нервнопсихического развития.
При ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении сохраняется нормальный интеллект, не появляются нарушения глаз и печени. В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение диетой. Так как молоко (материнское и коровье) содержит лактозу, которая под действием ферментов расщепляется до галактозы и глюкозы, то с первых дней жизни, с момента установления диагноза, ребёнок должен быть переведён на безмолочное питание. Следует немедленно прекратить грудное вскармливание!
В качестве заменителей молока рекомендуется использование смесей на основе изолята соевого белка или казеиновые гидролизаты с удалённой лактозой: «Хайнц соевая смесь с рождения», «Алсой», «Энфамил-соя», «Нутрилак-соя», «Фрисосой», «Алл- 110» и др.
Муковисцидоз характеризуется поражением желёз внешней секреции. Заболевание встречается с частотой 1:2000-2500 детей. В клинической картине преобладают изменения органов дыхания и пищеварения. В протоках поджелудочной железы и бронхах скапливается вязкая слизь.
У новорождённых из-за отсутствия фермента поджелудочной железы – трипсина – меконий становится плотным, вязким, часто скапливается в тонкой кишке. Развиваются симптомы кишечной непроходимости: рвота, вздутие живота, не выделяется первородный кал.
Как правило, присоединяется кашель с трудно отделяемой мокротой. В лечении используют ферменты поджелудочной железы и диету с ограничением жира.
В качестве основного питания для грудных детей наряду с материнским молоком рекомендуется использовать такие смеси, как «Алфаре», «Прегестимил», «Пепти-юниор», «Хумана ЛП+СЦТ».
Технология проведения неонатального скрининга.
Проведение неонатального скрининга на наследственную патологию основано на определении дефектов ферментов, участвующих в обмене белков и углеводов, в сухом пятне крови на специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке).
Эти исследования проводят в медико-генетической консультации (центре), куда направляются образцы крови новорождённых одновременно на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз.
Обязательным условием точности диагностики является тщательная пропитка кровью пятна на тест-бланке.
Забор образцов крови новорождённым в роддоме, в отделении выхаживания недоношенных или патологии новорождённых в детских больницах осуществляется специально подготовленной медсестрой. Кровь берут из пятки новорождённого через 3 ч после кормления: у доношенного ребёнка – на 4-й день жизни, у недоношенного – на 7-й день.
Алгоритм действий медсестры при взятии образцов крови:
– вымыть руки (гигиенический уровень), надеть перчатки;
– вымыть пятку ребёнка;
– протереть пятку стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом, промокнуть её сухой стерильной салфеткой;
– проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;
– снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;
– мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;
– приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;
– аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон.
– высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;
– упаковать тест-бланки в чистый конверт таким образом, чтобы пятна крови не соприкасались.
Оформление сопроводительной документации. После забора образцов крови медсестра разборчиво записывает шариковой ручкой на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, следующие сведения:
– наименование учреждения, в котором произведён забор образцов крови;
– фамилия, имя, отчество матери ребёнка;
– адрес выбытия матери ребёнка;
– порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
– дата и номер истории родов;
– дата взятия образца крови;
– состояние ребёнка (здоров/болен);
– доношенный/недоношенный (срок гестации);
– масса тела ребёнка;
– фамилия, имя, отчество лица, осуществлявшего забор крови.
Синдром Дауна у новорожденного
Известие о том, что у новорожденного синдром Дауна, повергает родителей в шок и вызывает противоречивые чувства. О таких детках придумана масса мифов, зачастую неприятных. Со временем эмоции поутихнут, и по-настоящему любящее родительское сердце примет свое чадо. Особенным детям для нормального развития как раз и нужна любовь.
Если внешние признаки синдрома Дауна есть, то необходимо провести генетический тест на выявление кариотипа — наличие трисомии 21-й хромосомы. Для этого сдают анализ крови. Окончательный диагноз вправе поставить только врач-генетик. Результаты анализа будут известны в течение 2-3 недель.
Чтобы определить, какие изменения внутренних органов повлекла дополнительная хромосома, в первый месяц жизни ребенка с синдромом Дауна нужно провести обследования:
- проверка сердечно-сосудистой системы
- клинический анализ крови, чтобы исключить возможность лейкемии
- тест на проверку слуха (проводится от рождения до 3-х месяцев)
- проверка работы щитовидной железы, так как возможен гипотиреоз — недостаток гормона щитовидной железы, который влияет на физическое и умственное развитие.
В дальнейшем нужно постоянно следить за состоянием здоровья ребенка. Особое внимание следует обращать на ряд проблем.
Болезни ушей. Большинство детей с диагнозом «синдром Дауна» болеют ушными инфекциями. В 1 год необходимо пройти аудиограмму.
Нарушение функций щитовидной железы. В возрасте 6 и 12 месяцев, в дальнейшем ежегодно необходимо сдавать анализ крови на гормоны.
Вакцинация. Ввиду слабого иммунитета, следует строго соблюдать график вакцинации. Плюс дополнительные вакцины по назначению врача.
Зрение. Часто встречаются косоглазие, катаракта и подергивание века.
Рост и прибавление в весе. Своевременная корректировка питания исправит отставание по этим параметрам.
Смещение шейных позвонков. В возрасте 3-5 лет необходимо делать рентген, чтобы на ранних стадиях определить возможное ослабление связок.
Всех этих заболеваний может и не быть, но диагностика поможет предупредить их и быстрее побороть. Только в тесном взаимодействии профессиональной медицинской помощи и заботы любящих родителей ребенок с синдромом Дауна будет полноценно расти и развиваться, радоваться жизни и дарить счастье окружающим.
Врожденный гипотиреоз | #06/04 | «лечащий врач» – профессиональное медицинское издание для врачей. научные статьи
Врожденный гипотиреоз (ВГ) — заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на 4000–5000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков.
В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система.
Установлена прямая связь между возрастом, в котором начато лечение, и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного (адекватного) умственного развития можно ожидать, только если заместительная терапия была начата в первый месяц жизни ребенка.
Своевременно поставить диагноз и, следовательно, вовремя начать лечение можно только при проведении раннего (в первые дни жизни) обследования всех новорожденных.
Массовое обследование (скрининг) по поводу врожденного гипотиреоза впервые было осуществлено в Канаде в 1971 г. На сегодняшний день это обычный метод обследования в большинстве развитых стран. В России аналогичный скрининг проводится в течение последних 12 лет.
Основные принципы проведения неонатального скрининга ВГ заключаются в следующем. Все варианты врожденного гипотиреоза сопровождаются низкими уровнями тиреоидных гормонов (Т4, Т3), повышение уровней тиреотропного гормона (ТТГ) характерно для первичного гипотиреоза.
Но поскольку он представляет собой наиболее распространенный вариант заболевания (до 90% всех случаев), в большинстве стран в основе скрининга лежит определение ТТГ. В США и Канаде скрининг базируется на определении Т4.
Оптимальным было бы определение обоих параметров, однако это значительно увеличивает стоимость обследования.
Основная цель скрининга по врожденному гипотиреозу — раннее выявление всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Все новорожденные с аномально высоким ТТГ требуют срочного углубленного обследования для окончательной диагностики заболевания и немедленного начала заместительной терапии (оптимально — в первые 3 нед жизни).
У всех новорожденных на 4–5-й день жизни (у недоношенных детей на 7–14-й день жизни) берется кровь (чаще из пятки) и 6–8 капель наносится на специальную пористую, фильтровальную бумагу. Полученные и высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится определение ТТГ.
Концентрация ТТГ зависит от метода определения. Пороговый уровень ТТГ подвержен колебаниям и устанавливается отдельно для каждой лаборатории в зависимости от выбранного метода определения.
Большинство лабораторий работают с диагностическими наборами «Дельфия», для которых пороговым является уровень ТТГ — 20 мЕд/л. Таким образом, все образцы ТТГ до 20 мЕд/л — это вариант нормы.
Все образцы с концентрацией ТТГ выше 20 мЕд/л должны быть проверены повторно, концентрация ТТГ выше 50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз, а уровни ТТГ выше 100 мЕд/л с высокой степенью вероятности указывают на наличие заболевания.
Поэтому необходимо срочное уточнение диагноза у всех новорожденных с уровнем ТТГ выше 20 мЕд/л, это возможно при повторном взятии крови и определении уровней ТТГ и св. Т4 в сыворотке крови.
После взятия крови детям с уровнем ТТГ выше 50 мЕд/л сразу же (не дожидаясь результатов) назначается заместительная терапия левотироксином (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение может быть отменено после получения нормальных результатов св. Т4 и ТТГ.
Вопрос о назначении лечения детям, имеющим уровни ТТГ 20–50 мЕд/л, решается после повторно сданной крови и получения показателей уровней ТТГ и св. Т4.
Детям, которым лечение сразу же не было назначено, необходимы повторные осмотры с определением уровней ТТГ, Т4 (через неделю, затем через месяц), и если уровень ТТГ увеличивается, следует назначить заместительную терапию тиреоидными препаратами с дальнейшим тщательным наблюдением за ребенком.
Этиология врожденного гипотиреоза
Врожденный гипотиреоз — достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.
В последние годы в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа во многом изменились взгляды на этиологию врожденного гипотиреоза. В подавляющем большинстве случаев (85–90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Примерно 85% случаев первичного гипотиреоза являются спорадическими, 15% — наследственными.
Большинство спорадических случаев обусловлено дисгенезией щитовидной железы, причем случаи эктопии щитовидной железы встречаются чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия щитовидной железы.
По данным различных авторов, в 22–42% случаев встречается агенезия щитовидной железы, в 35–42% — ткань щитовидной железы эктопирована, в 24–36% — имеет место гипоплазия щитовидной железы.
Вероятно, причиной дисгенезии щитовидной железы могут быть как генетические факторы, так и факторы внешней среды, однако ее молекулярная основа пока мало изучена.
На сегодняшний день идентифицированы 3 транскрипционных фактора, участвующих в закладке и дифференцировке щитовидной железы — PAX-8 (paired domain homeobox), TTF-1 и TTF-2 (thyroid transcription factors 1 и 2).
В эксперименте на мышах показана роль TTF-1 в наличии агенезии щитовидной железы, тяжелых пороков легких и передних отделов мозга. Ген TTF-1 локализован в регионе 14q13.
TTF-2 необходим для нормального морфогенеза щитовидной железы. Экспериментально доказано участие TTF-2 в миграции щитовидной железы и зарастании твердого неба. Кроме того, TTF-2 регулирует экспрессию тиреоглобулина и тиреоидной пероксидазы в щитовидной железе, как и PAX-8.
Большинство семейных случаев ВГ — это врожденные «ошибки», нарушающие синтез Т4 или его связывание с органами-мишенями, этот вариант заболевания чаще всего проявляется врожденным зобом.
На сегодняшний день известны следующие врожденные нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: снижение чувствительности к тиреотропному гормону; отсутствие способности концентрировать йодид; нарушение органификации йода (вследствие дефектов пероксидазы или системы, генерирующей Н2О2); нарушение дейодиназы йодтирозинов; нарушение синтеза или транспорта тиреоглобулина.
| Шкала Апгар для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных |
Описаны мутации в генах тиреоидной пероксидазы и тиреоглобулина.
Отсутствие активности тиреоидной пероксидазы ведет к снижению захвата йодида тиреоцитами, нарушению процессов органификации йодидов, что, в свою очередь, приводит к снижению синтеза тиреоидных гормонов.
Новорожденные с ферментативными дефектами ТПО имеют при рождении очень высокий уровень ТТГ и очень низкий уровень Т4, в дальнейшем у них формируется зоб.
Гораздо реже (5–10% случаев) встречается вторичный врожденный гипотиреоз, проявляющийся изолированным дефицитом синтеза ТТГ или гипопитуитаризмом.
В ряде случаев причиной вторичного гипотиреоза становится дефект Pit-1 гена — гипофизарного специфического транскрипционного фактора-1, мутации в котором вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и тиреотропного гормона.
Изучается роль дефекта Prop-1 гена — транскрипционного фактора, вызывающего дефицит не только ТТГ, СТГ и пролактина, но и гонадотропинов.
Врожденный изолированный дефицит ТТГ — это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются мутации гена ТТГ. Приводим наиболее распространенную на сегодняшний день классификацию причин врожденного гипотиреоза.
Первичный
- Дисгенезия щитовидной железы: агенезия (атиреоз); гипогенезия (гипоплазия); дистопия.
- Нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: дефицит (дефект) рецепторов к ТТГ; дефект транспорта йодидов; дефект пероксидазной системы; дефект синтеза или транспорта тиреоглобулина; нарушение дейодиназы йодтирозинов.
Вторичный
- Пангипопитуитаризм.
- Изолированный дефицит синтеза ТТГ.
Резистентность к тиреоидным гормонам. Транзиторный гипотиреоз
- Медикаментозный гипотиреоз (прием матерью антитиреоидных средств).
- Гипотиреоз, индуцированный материнскими антителами, блокирующими рецепторы ТТГ.
- Воздействие йода в пре- или постнатальном периоде.
Диагностика врожденного гипотиреоза
До начала эры скрининга по врожденному гипотиреозу, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических методов определения гормонов в сыворотке крови диагноз ВГ ставился на основании клинико-анамнестических данных, чем и объяснялось достаточно позднее начало заместительной терапии.
Типичная клиническая картина врожденного гипотиреоза у новорожденных, детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10–15% случаев.
Наиболее типичными признаками заболевания в ранний постнатальный период являются: переношенная беременность (более 40 нед); большая масса тела при рождении (более 3500 г); отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком; локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп; признаки незрелости при доношенной по сроку беременности; низкий, грубый голос при плаче, крике; позднее отхождение мекония; позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; затянувшаяся желтуха.
В дальнейшем, на 3–4-м месяце жизни, если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания: сниженный аппетит, затруднения при глотании, плохая прибавка в массе тела; метеоризм, запоры; cухость, бледность, шелушение кожных покровов; гипотермия (холодные кисти, стопы); ломкие, сухие, тусклые волосы; мышечная гипотония.
В более поздние сроки, после 5–6-го месяца жизни, на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка, позднее прорезывание зубов.
Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). Запаздывают прорезывание, а позднее и смена зубов.
Обращают на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у детей первых месяцев частота пульса может быть нормальной).
Для детей с врожденным гипотиреозом характерен низкий, грубый голос, у них часто встречаются цианоз носогубного треугольника, стридорозное дыхание.
Суммируя вышеперечисленные клинические признаки врожденного гипотиреоза, приводим шкалу Апгар, помогающую в раннем клиническом скрининге ВГ (табл.).
Однако только скрининг по врожденному гипотиреозу позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать, таким образом, тяжелых последствий болезни, основными из которых являются задержка умственного и физического развития ребенка. Экономически стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях соотносятся как 1:4.
Заместительная терапия левотироксином натрия
Наблюдение за детьми с ВГ на первом году жизни следует осуществлять эндокринологу, педиатру, невропатологу.
Контрольные заборы крови проводятся через 2 нед и 1,5 мес после начала заместительной терапии. Необходимо постоянно иметь в виду возможность передозировки левотироксина натрия. Дозировка левотироксина натрия подбирается индивидуально, с учетом клинических и лабораторных данных.
У детей первого года жизни необходимо преимущественно ориентироваться на уровень Т4, так как в первые месяцы жизни возможно нарушение регуляции секреции ТТГ по принципу обратной связи. Оценка только уровня ТТГ может привести к назначению излишне больших доз левотироксина натрия.
В случаях относительно высоких уровней ТТГ и нормальных уровней общего Т4 или св. Т4 доза левотироксина натрия может считаться адекватной.
Дальнейшие контрольные определения концентрации уровней ТТГ, Т4 следует проводить на первом году жизни каждые 2–3 мес жизни, после года — каждые 3–4 мес.
Таким образом, сразу же после установления диагноза, а также в сомнительных случаях должна быть начата заместительная терапия препаратами левотироксина натрия (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение в большинстве стран начинают не позднее первого месяца жизни, в среднем на 2-й нед, например в Германии лечение начинают на 8–9-й день жизни, в Великобритании — на 11–15-й день.
Препаратом первого ряда при лечении врожденного гипотиреоза является левотироксин натрия. Препарат может выпускаться в различных дозировках — 25, 50 и 100 мкг в одной таблетке. На наличие различных дозировок препаратов обязательно следует обращать внимание родителей и указывать назначенную дозу левотироксина в мкг, а не только в частях таблетки.
Левотироксин совершенно идентичен естественному гормону человека тироксину, что является главным его преимуществом перед другими синтетическими препаратами.
Кроме того, после приема левотироксина (эутирокса, L-тироксина, тиро-4, Л-тирока, L-тироксина-Акри, L-тироксина-Фармак) в крови создается «депо» этого препарата, которое расходуется по мере необходимости путем дейодирования тироксина и превращения его в Т3. Таким образом, удается избежать высоких, пиковых уровней трийодтиронина в крови.
Всю суточную дозу необходимо давать утром за 30 мин до завтрака, с небольшим количеством жидкости. Маленьким детям препарат следует назначать во время утреннего кормления, в растолченном виде.
Начальная дозировка левотироксина составляет 12,5–25–50 мкг/сут или 10–15 мкг/кг/сут. Кроме того, потребность ребенка в тиреоидных гормонах коррелирует с поверхностью тела. Новорожденным рекомендуется назначать левотироксин в дозе 150–200 мкг/м2 поверхности тела, а детям старше года 100–150 мкг/м2.
Принимая во внимание клинические симптомы, тем не менее следует помнить, что самым надежным показателем адекватности получаемого ребенком лечения при гипотиреозе служит нормальный уровень ТТГ в сыворотке крови, у детей первого года жизни — уровни тироксина.
Нужно учитывать, что уровень Т4 обычно нормализуется через 1–2 нед после начала лечения, уровень ТТГ — через 3–4 нед после начала заместительной терапии.
При длительном лечении показателями адекватности применяемой дозы левотироксина натрия служат данные динамики роста, общего развития ребенка, показатели дифференцировки скелета.
В. А. Петеркова, профессор, доктор медицинских наук О. Б. Безлепкина, кандидат медицинских наук ГУ ЭНЦ РАМН, Москва
Фазы (микропериоды) младенчества. Методики диагностики психологического развития в младенческом возрасте
16.
Фазы (микропериоды) младенчества. Методики диагностики психологического
развития в младенческом возрасте.
М. И. Лисина,
опираясь на исследования психики младенца, выделяла три микропериода
младенческого возраста, каждый из которых характеризуется своеобразной
социальной ситуацией развития, типом ведущей деятельности ребенка и главным
новообразованием данного периода.
Первый период –
новорожденность – занимает первый месяц жизни ребенка. В этот период организм
младенца адаптируется к внешнему миру и настраивается на восприятие взрослого.
Благодаря личностному, субъектному отношению взрослого и его индивидуальной
обращенности к младенцу в конце первого месяца появляется зрительное
сосредоточение на лице взрослого и обращенная к нему улыбка.
Второй период продолжается
от 1 до 6 месяцев. В это время главной и ведущей деятельностью младенца
является непосредственно-эмоциональное или ситуативно-личностное общение со
взрослым, в котором происходит интенсивное развитие личности и всех психических
процессов ребенка. В конце этого периода возникают первые активные действия
ребенка, направленные на предмет.
Третий период
занимает вторую половину первого года жизни. В этом возрасте у ребенка
формируется и выходит на положение ведущей манипулятивная деятельность с предметами.
Главной для ребенка становится ситуативно-деловая форма общения со взрослым.
Большая часть
тестов для младенцев предназначена для диагностики сенсомоторного развития
(способности держать головку, манипулировать с предметами, сидеть,
поворачиваться, следить за предметами глазами и т.д.).
Тесты для раннею
возраста, как правило, построены по типу шкалы (например, Шкала уметенного
развития Бине-Симона или Шкала умственного развития Станфорд-Бине).
Такие
методики включают определенный круг нормативов — критериев, являющихся опорой
для оценки психического развития ребенка в различных сферах (сенсорики,
моторики, эмоционального общения, речевого развития и т.д.).
Оценка уровня
развития основана на успешности выполнения нормативного задания или обнаружении
той или иной способности (например, движение по направлению к предмету и
хватание его).
Наиболее
известными в истории психологической диагностики шкалами для исследования детей
первых лет жизни являются «Таблицы развития» А.
Гезелла (1925)', которые
включают показатели-нормы по четырем сферам поведенческих проявлений:
«моторика», «язык», «адаптивное поведение», «личностно-социальное поведение».
Данная диагностика основана на стандартизированной процедуре наблюдений за
ребенком в обыденной жизни, оценке реакции на игрушки, учете сведений,
сообщаемых матерью ребенка.