Синдром шерешевского тёрнера : 13 признаков генетического синдрома

Синдром Шерешевского Тёрнера : 13 признаков генетического синдрома

Ввиду генетической причины СШТ не поддается кардинальному излечению, но некоторые подвижки в этом направлении имеются: начиная с детского возраста возможна многоплановая терапия, направленная на увеличение роста девочек, коррекцию остеопороза и нормализацию в половой сфере. Таким образом, у молодых девушек появляется шанс обрести полноценную жизнь.

Мировая медицинская практика опирается на использование рекомбинантных гормонов роста, эстрогена и прогестерона. Гормональная терапия роста подключается, когда девочка перестает расти, причем лучше всего начинать лечение не позднее 9-летнего возраста.

Как утверждают зарубежные эксперты, своевременно начатые ежедневные инъекции гормона роста прибавят лишние 10 см к его окончательным параметрам. Прекращается ростстимулирующая терапия на этапе, когда костное созревание соответствует 15 годам. Стандарты диктуют проводить подкожное введение в вечерние часы по 0,05 мг/сут.

Разумеется, все назначения и отмены препаратов производятся под надзором педиатра-эндокринолога.

Перед эстрогентерапией проводится оценка уровня гонадотропных гормонов и если показатели высокие (а они, как правило, высокие), то назначаются необходимые препараты.

Заместительная терапия прогестероном и эстрогенами ускорит половое развитие и купирует возможность развития остеопороза. Этот вид терапии рекомендуется начинать в возрасте 12-13 лет с малых доз, которые постепенно увеличивают.

Терапия прогестероном направлена на формирование менструального цикла.

Отечественные исследователи полагают, что индукция пубертата (то есть создание «пубертатного периода» при помощи гормональных препаратов) должна быть начата своевременно, поскольку задержка ее негативно сказывается на многих аспектах здоровья девушек. Заместительная терапия эстрадиолом комфортно сочетается с применением гормонов роста, поэтому начинать ее можно с 12 лет.

Технология лечения СШТ во всех странах идентична, и эффективность ее неоднократно доказана.

Другое дело, вопрос стоимости терапии: ежемесячно на лекарства для одного больного ребенка уходит свыше 30 тыс. руб. — для российских семей сумма ощутимая и не всегда подъемная.

К примеру, упаковка импортного гормона роста «Нордитропин» (10 мг) стоит около 4500 руб., а в месяц требуется более одной упаковки.

Решению данной проблемы могла бы способствовать программа бесплатного обеспечения необходимыми препаратами нуждающихся в ней пациентов, но она предусмотрена только для детей, имеющих инвалидность. Но проблема в том, что в России само по себе наличие СШТ не является показанием для установления инвалидности.

Некоторую помощь могут оказать благотворительные фонды, но лечение должно быть непрерывным, регулярным на протяжении нескольких лет, а такое лекарственное обеспечение фонды предоставить не в состоянии.

Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского Тёрнера : 13 признаков генетического синдрома

Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.

Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка.

Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» – ЭКО.

Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.

Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад.

Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции.

Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.

Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.

Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма

При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.

У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.

Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии

Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг.

У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век.

Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:

  • маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
  • короткая шея;
  • неправильное телосложение;
  • необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
  • укороченные кости запястья;
  • избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
  • низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
  • опущенные веки, наличие эпикантуса;
  • обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные. Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.

Синдром Тернера-Шерешевского: причины бесплодия больных

Если патология не была выявлена в младенчестве, то с большой вероятностью диагноз будет поставлен в пубертатный период. Поводом для обращения к врачу будет заметное отставание в половом развитии девочки. Обследование может показать неправильное формирование половых органов:

  • воронкообразный вход во влагалище;
  • недоразвитость малых половых губ, девственной плевы и клитора;
  • высокая промежность;
  • внешний вид больших половых губ больше похож на мошонку;
  • патологическая атрофия кожи.

Более того, когда есть подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, диагностика может показать, что матка девочки неразвита, вместо яичников присутствуют двухсторонние тяжи фиброзной стромы, а яйцеклетки в них не созревают.

Вторичные половые признаки у таких пациенток выражены слабо. Оволосения в подмышечных впадинах и на лобке у них не наблюдается, молочные железы не формируются должным образом. Большинство больных девушек страдает отсутствием менструаций (аменореей).

Очевидно, что при такой патологии будут затруднения с продолжением рода. Лишь пять процентов пациенток оказываются фертильными и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще, если поставлен диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» лечение бесплодия неизбежно.

Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

  • пороки развития внутренних органов;
  • формирование хронической функциональной недостаточности органов;
  • серьезные нарушения эндокринной системы;
  • патологию умственного развития.

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное – вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.

Бесплатный прием репродуктолога

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Синдром Шерешевского-Тернера: признаки, методы диагностики, профилактика

Синдром Шерешевского-Тернера (синдром Ульриха) — хромосомная аномалия, которая характеризуется дисгенезией женских половых желез из-за полной или частичной моносомии-Х. Генетическая деформация приводит к аномальным изменениям во внутренних органах и теле, низкорослости. Один из трех тысяч детей рождается с синдромом Тернера.

Точная популяция не определена из-за раннего самопроизвольного прерывания беременности. Синдром развивается на основе количественной или структурной аномалии женской половой хромосомы.

Читайте также:  Не чувствую приливов: молоко пропало?

В большинстве случаев кариотип при синдроме Шерешевского Тернера — 45,ХО, то есть отсутствие второй Х-хромосомы. Причины аномалии половой хромосомы — изменение кариотипа хромосомного набора во время дробление зиготы.

В случае структурных дефектов X-хромосомы возникают патологические процессы у плода в утробе матери, что приводит к выкидышу.

Как возникает мозаицизм Х-хромосом

Как проявляется?

Проявления синдрома Шерешевского возникают сразу после рождения, у детей обычно снижена масса тела, диагностируется отечность конечностей и врожденный порок сердца.

Новорожденные часто срыгивают, у них наблюдается беспокойство, нарушение сосания.

В детском и пубертатном периоде фиксируются выраженные симптомы: крыловидные складки на шее, сколиоз, тугоухость, аномалии прикуса и микрогнатия.

У взрослых больных при синдроме Шерешевского Тернера часто диагностируется нарушения зрения, олигофрения, сахарный диабет, артериальная гипертензия, птоз и другие патологии.

Главные признаки синдрома у женщин — половой инфантилизм, неразвитые молочные железы, скудное лобковое оволосение, втянутые соски и отсутствие менструаций. Практически все пациентки с синдромом Тернера страдают бесплодием.

В редких случаях при кариотипе 45XO/46XX женщины могут зачать и родить ребенка.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Методы диагностики

Диагностировать патологию можно при визуальном осмотре у педиатра, даже на фото синдром Шерешевского Тернера можно определить по характерным признакам. Если внешние симптомы отсутствуют, назначается анализ крови на уровень гонадотропинов и эстрогенов.

Окончательный диагноз поможет поставить исследование кариотипа и полового хроматина. При наличии сопутствующих заболеваний проводятся осмотры у врачей разных направлений: генетика, лимфолога, кардиолога, эндокринолога и др.

Также выполняются инструментальные исследования: УЗИ, рентген, эхокардиография и денситометрия.

Причины

Так как синдром Шерешевского-Тернера обусловлен либо отсутствием Х-хромосомы в кариотипе, либо аномальными перестройками в ней, то причины формирования патологии воздействуют еще на этапах закладки новой жизни. А именно на этапе первого деления мейоза (нерасхождение половым хромосом) или на этапе дробления зиготы.

Среди них можно выделить:

  • Генетическая предрасположенность;
  • Воздействие вирусных и бактериальных инфекционных агентов;
  • Воздействие алкоголя, никотина и наркотических веществ;
  • Воздействие химических средств;
  • Воздействие ионизирующего излучения.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

К сожалению, лечение синдрома Шерешевского Тернера направлено только на устранение симптоматики, так как излечить патологию полностью невозможно. Основные задачи терапии — сформировать вторичные половые признаки и поспособствовать стимуляции менструального цикла.

Малышкам с диагнозом синдрома Тернера в раннем детстве показана лечебная физкультура, прием витаминов и массажи. В подростковом возрасте девочкам назначают заместительную терапию эстрогенами, прием соматотропина и анаболических стероидов.

Складки на шее удаляют при помощи пластической операции, а врожденные пороки сердца лечат хирургическим путем.

Если у пациенток зафиксирован мозаицизм Х-хромосом, они могут забеременеть после экстракорпорального оплодотворения.

Однако даже при адекватном уровне полового развития не у всех женщин с синдромом Шерешевского есть шанс родить здорового малыша. При нормальных размерах матки вполне реально провести процедуру ЭКО, перед которой проводятся пренатальная диагностика, позволяющая выявить риск генетических аномалий и предпринять соответствующие меры.

Профилактика

  • Для такой патологии, как синдром Шерешевского-Тернера, основным направлением профилактики является прегравидарная диагностика пары у генетика. Такое генетическое консультирование поможет рассчитать риски рождения ребенка с генетической, хромосомной аномалией. 
  • Также важно избегать при планировании беременности и в период зачатия ребенка влияния на организм женщины неблагоприятных факторов.
  • При проведении ЭКО возможно выполнение ПГИ (предимплантационной генетической диагностики), которая позволяет изучить кариотип и перенести в матку эмбрион с полноценным хромосомным набором.

Единственной проблемой оплодотворения с таким синдромом является слишком тонкая слизистая оболочка эндометрия. Однако решить эту проблему возможно только наращиванием слизистой при помощи гормональной стимуляции, на которую женские половые железы должны нормально реагировать.

Если процедура пройдет успешно и женский организм справится, экстракорпоральное оплодотворение наступит без проблем. Врачи нашего перинатального центра применяют высокоэффективные новейшие технологии, поэтому в большинстве случаев при серьезных аномалиях организма наши пациентки становятся счастливыми мамочками. 

Синдром Шерешевского Тернера диагностика хромосом внутриутробно

Синдром Шерешевского-Тёрнера (в англоязычных странах – синдром Тёрнера или X0-синдром) представляет собой вариант изменения кариотипа человека в сторону уменьшения числа – частный вариант анеуплоидии (изменения общего числа хромосом) у женщин. При этом синдром Шерешевского-Тёрнера – выпадение одной из половых хромосом или моносомия по половым хромосомам — является вообще единственным жизнеспособным вариантом моносомии.

Так как в генотипе отсутствует хромосома Y, то наличие только одной хромосомы X приводит к формированию организма по женскому типу.

Хромосомная формула для синдрома Шерешевского-Тёрнера также неоднородна, так как встречаются разные варианты – не так много, как при синдроме Клайнфельтера, но все же более одного. Это 45X0 или классический вариант, когда кариотип представлен 45 хромосомами. Также достаточно часто встречается мозаичный тип, описываемый формулой 45Х0/46XX.

В литературе описано несколько редких случаев сочетания 45X0/46XY, то есть сочетание генотипа Шерешевского-Тёрнера с нормальным мужским генотипом. При этом клинические проявления, характерные для Шерешевского-Тёрнера встречаются у мужчин. Также отмечен казуистически редкий случай сложного мозаицизма 45X0/47ХXY с сочетанием обоих синдромов и множественными тяжелыми пороками развития.

Общая частота возникновения заболевания составляет порядка 1 случай на 1500 новорожденных девочек. Представленная информация по синдрому касается варианта 45Х0, как «классической» формы заболевания.

Диагностические особенности при рождении

Множеством исследований доказано то, что значительная часть случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера приводит к спонтанному прерыванию беременности. По этой причине частота новорожденных с данным синдромом значительно ниже, чем при синдроме Клайнфельтера. У новорожденного есть целый ряд внешних признаков, позволяющих уже в роддоме визуально диагностировать заболевание:

  • Рождённые девочки в физическом плане отстают от нормальных значений. Так, длина тела новорожденных девочек редко превышает порог в 40 см, а масса тела 2200 г.
  • Бросается в глаза избыток кожи на шее новорожденной девочки в виде характерной складки. Она чётко обнаруживается у более чем 70% детей, а у остальных может быть развита умеренно.
  • Нижняя граница роста волос часто сильно занижена и нередко переходит на спину, визуально сокращая и без того короткую шею.
  • Даже в детстве темп роста ребёнка снижен, и они довольно рано начинают выраженно отставать от сверстниц.
  • Непропорциональное телосложение с коротким туловищем и широкой грудной клеткой.
  • Множественные аномалии развития костного скелета с выраженными деформациями многих суставов, позвоночного столба, рёбер, грудины, верхних и нижних конечностей, деформации лицевого черепа и крупных суставов конечностей.
  • Характерным признаком становится лимфостаз или застойная отёчность стоп и нередко кистей ввиду аномалий развития лимфатических капилляров.
  • Аномалии развития ушных раковин дополняют собой диагностические признаки заболевания – уши деформированы, оттопырены и посажены значительно ниже, нежели у здоровых младенцев

Диагностические особенности к наступлению полового созревания

Остальные проявления также присутствуют, просто для некоторых из них необходимы дополнительные методы обследования, кроме визуального осмотра, а часть из них в полной мере начинает проявляться по мере взросления и полового созревания. К ним относят:

  • К моменту полового созревания ребёнок обычно уже полностью, всесторонне обследован и подтверждены множественные пороки развития внутренних органов. В той или иной мере болезни подвержена каждая система органов, а степень вовлечения в патологический процесс и сочетание аномалий могут в определённой степени варьировать у разных пациенток.
  • Значительное недоразвитие половых органов с нарушением строения влагалища, матки и придатков. Увеличенный размер клитора при узости входа во влагалище. Нередки случаи атрезии. Полная аменорея или крайне редкие, спонтанные, скудные месячные. Гипоплазия или аплазия молочных желёз. В классическом варианте – без использования возможностей ЭКО – неспособность к зачатию ребёнка.
  • Интеллектуально-мнестическая сфера вовлечена умеренно – случаи олигофрении редки и являются исключением. Фактически отмечается некоторое, незначительное отставание в интеллекте за счет снижения способности к концентрации внимания, позднего овладения речью, неусидчивости и повышенной отвлекаемости.
  • Гиперпигментация, связанная с изменённым гормональным фоном проявляется с детства и на фоне более тёмного оттенка кожи появляются в изобилии родимые пятна, родинки и просто участки гиперпигментации, особенно в местах постоянного воздействия – к примеру, на месте постоянного натирания резинками от белья.

Совокупность вышеописанных проявлений при мозаичности синдрома Шерешевского-Тернера в сочетании кариотипов (46XY/45X0), становится менее выраженной. В определённых ситуациях подтвердить патологию становится возможным только после проведения генетических исследований.

Современные подходы к диагностике

В настоящее время ситуации с диагностикой синдрома Шерешевского-Тёрнера в момент рождения девочки становятся скорее исключением и связаны с полным отсутствием наблюдения беременной женщины в профильном лечебном учреждении.

Возможностей современной медицины позволяют с определённой долей вероятности предположить возможность развития синдрома Шерешевского-Тёрнера и выявить эту патологию на ранних этапах внутриутробного развития с целью решения дальнейшей тактики.

  • Генетическое консультирование. Учёт, оценка и прогнозирование имеющихся рисков со стороны каждого из родителей и планирование здоровой беременности.
  • Пренатальный скрининг первого триместра, включающий исследование гормональных маркёров в крови будущей матери и УЗИ. Позволяет с определённой степенью вероятности оценить риски некоторых хромосомных аномалий. При всей простоте и безопасности ведущим недостатком остается низкая степень достоверности и информативности, так как оцениваются косвенные результаты.
  • Неинвазивный пренатальный тест Prenetix как надёжный и специфичный скрининговый тест, исследующий биоматериал плода, присутствующий в кровотоке будущей матери. При неинвазивном генетическом исследовании синдром Шерешевского-Тёрнера может быть обнаружен уже на ранних сроках беременности, что дает больше времени в принятии решения относительно дальнейшей диагностической тактики и ведения беременности. Важно то, что Prenetix информативен при двуплодной беременности, а также во всё более частых ситуациях с суррогатным материнством, ЭКО и донорством репродуктивного материала.
  • Генетическое исследование с инвазивным способом забора биоматериала плода – путём биопсии ворсин хориона, амниоцентеза или кордоцентеза.  Это верифицирующее диагноз исследование проводится при наличии показаний и необходимости подтверждения диагноза.
Читайте также:  Не отпускает маму ни на шаг

Неинвазивное генетическое исследование Пренетикс дополняет информативность скрининга первого триместра в выявлении ряда хромосомных аномалий, в том числе — синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Синдром Шерешевского – Тернера

Синдром Шерешевского – Тернера – это патологическое состояние, вызванное частичной или полной X-моносомией.

Характерными проявлениями заболевания являются задержка роста, половой инфантилизм и различные аномалии физического развития.

Этиология

  • Синдром Шерешевского – Тернера развивается при полной или частичной X-моносомии, представленной практически во всех или же в ограниченном количестве клеток организма.
  • Хромосомные аномалии при подобном синдроме отличаются отсутствием одной из двух хромосом X: утратой участка одной хромосомы X или изменением локализации в пределах одной хромосомы X, также не исключаются всевозможные мозаичные варианты, в случаях когда набор хромосом сохранен не полностью.
  • Приблизительно 1 % эмбрионов с кариотипом 45 XO развиваются до стадии плода, другая часть не достигает 28 недель беременности, приблизительно 10 % спонтанных абортов взаимосвязано с моносомией X.
  • У отдельных пациентов не исключается наличие Y хромосомы (полное или частичное) в отдельных клетках (вариант 45X/46 XY клинически характеризуется вирилизацией, выявляется смешанная дисгенезия гонад, что является фактором риска в развитии гонадобластомы).

Клиническая картина

  1. Клиническая симптоматика отличается чрезвычайной разнообразностью и вариабельностью степени выраженности.

  2. Самыми постоянными проявлениями синдрома Шерешевского – Тернера являются:
  3. – задержка роста;
  4. – гипергонадотропный гипогонадизм;
  5. – врожденные дефекты развития: крылообразные складки шеи, низкий рост волос, птоз, эпикант, высокое готическое нёбо, ротированные ушные раковины.

Аномалии развития различных органов и систем

Рост

Задержка роста определяется в 95–100 % эпизодов синдрома Шерешевского – Тернера.

Отставание в росте характеризуется внутриутробной задержкой роста в пределах 1–1,5 SD по отношению к здоровой популяции, недостаточной интенсивностью роста (ниже -2 SD) начиная с 3-х лет, отсутствием ростового скачка в периоде полового созревания, что в конечном итоге становится причиной низкого роста, который ниже среднепопуляционного на 20 см.

В течение первых 3-х лет жизни отмечается отставание костного возраста от хронологического. Затем ориентировочно до 10-ти лет костный возраст увеличивается соответственно хронологическому. Однако после 10–12 лет снова отмечается отставание созревания скелета, что обусловлено недостатком эстрогенов.

Недостаточность роста возникает при сочетании скелетной дисплазии, хромосомных нарушений и внутриутробного отставания в росте.

Патологические изменения SHOX гена могут стать причиной патологического низкого роста и взаимосвязаны с деформациями скелета (деформация Маделунга, вальгусная деформация локтевых суставов, микрогнатия, высокое нёбо и укорочение пястных костей).

Недостаток гормона роста не имеет существенного значения для задержки роста при подобном синдроме. Сниженная выработка гомона роста у девочек при соответствующем возрасте, но не наступившем половом созревании возникает из-за гипоэстрогении и может быть скомпенсирована заместительной терапией эстрогенами.

Средний рост при синдроме Шерешевского – Тернера колеблется от 140 до 147 см в популяции. Конечный рост имеет некоторую зависимость от роста родителей: чем выше рост родителей, тем благоприятнее прогноз показателей конечного роста у больного ребенка. В отдельных эпизодах не исключается спонтанное половое созревание, способствующее ускорению костного созревания.

Прогнозирование конечного роста осуществляется при помощи периодических отметок на индивидуальной перцентиальной кривой для больных синдромом Шерешевского – Тернера до ожидаемого конечного роста.

Репродуктивная система

У девочек отсутствует собственное пубертатное развитие, однако у 30 % пациенток, главным образом с мозаичным вариантом кариотипа, в отдельных случаях может возникать неполное половое созревание, а в единичных случаях не исключается самостоятельная беременность.

Причиной гипогонадизма при данном синдроме является первичная яичниковая недостаточность. Недостаточная выработка эстрогенов яичниками сопровождается отсутствием роста молочных желез и матки, нормального формирования влагалища. Под действием андрогенов, которые вырабатываются надпочечниками, у девочек к 12–13 годам развивается вторичное оволосение.

Кожа и ее производные

С возраста 3–4-х лет на коже у пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера начинают возникать большое количество доброкачественных невусов различных размеров, возвышающихся над уровнем кожи. В периоде полового созревания невусы имеют склонность к увеличению, их удаление сопровождается формированием келоидных рубцов.

Нередко развивается гипертрихоз, особенно на передней поверхности предплечий, алопеция на волосистой части головы. В некоторых эпизодах определяется низкая граница роста волос с распространением на заднюю поверхность шеи. Ногтевые пластинки на пальцах деформированы: узкие и короткие, глубоко расположены на ногтевом ложе. Частым проявлением синдрома является витилиго.

Аномалия развития лимфатических сосудов (гипоплазия, аплазия, гипоплазия лимфатических анастомозов) сопровождается лимфатическим отеком кистей и стоп сразу после рождения, что позволяет заподозрить заболевание уже в роддоме. Лимфатический отек может сохраняться от нескольких дней до 3–4-х лет, в последующем лимфатические отеки могут возникать при длительной ходьбе или переохлаждении.

Область шеи

При осмотре у таких пациентов определяется укороченная и широкая форма шеи. Типичным внешним проявлением синдрома являются шейные крылообразные складки (pterygium coli) различной степени выраженности. После косметического оперативного вмешательства по устранению кожных складок нередко формируется келоидный рубец.

Грудная клетка

Типичной является широкая форма грудной клетки, с хорошо развитой мышечной массой, широко расположенными (смещенными к боковой поверхности грудной клетки) втянутыми сосками. Нередко развивается воронкообразная форма грудной клетки.

Костная система

Определяется укорочение IV–V пальцев кистей рук, наиболее укорочены и расширены ногтевые фаланги, выявляется укорочение метакарпальных костей. У отдельных пациентов развивается искривление V пальцев кистей, укорочение III–V пальцев стоп.

Специфическими проявлениями синдрома Шерешевского – Тернера считается девиация локтевых суставов (cubitus valgus), что характеризуется увеличением угла свыше 15º между осью плеча и предплечья, и искривление голеней (genu varum).

При рентгенографическом исследовании нередко выявляется снижение высоты I шейного позвонка, изменения тел позвонков, которые развиваются при болезни Шейермана. Сколиоз возникает приблизительно у 10 % пациентов.

У девочек с подобным синдромом зачастую развивается врожденная дисплазия тазобедренных суставов. Имеются сведения о возникновении остеопении и остеопороза у пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера. Нарушения при формировании костей развиваются с раннего детского возраста и возникают преимущественно в кортикальном слое.

Сердечно-сосудистая система

Врожденные пороки сердца наблюдаются у 30 % случаев, главным образом левого отдела. Чаще это коарктация аорты – 30 %, пороки бикуспидального и аортального клапана – 30–50 %.

Нередко развивается артериальная гипертензия и при отсутствии пороков сердечно-сосудистой системы и заболеваний почек.

Артериальная гипертензия, как правило, обусловлена повышенной активностью ренина плазмы и может сочетаться с ожирением, сахарным диабетом, лимфедемой.

Орган зрения

Выявляются возникновение «третьего века» (эпиканта), невыраженного опущения века (птоз) и косоглазия (страбизм), которые не сопровождаются значимыми функциональными нарушениями. В некоторых случаях развивается гиперметропия и амблиопия, которые возможно корригировать при помощи очков или контактных линз.

Орган слуха

Дефекты формирования ушных раковин являются, как правило, косметической проблемой. Довольно часто возникают средние отиты в возрастной группе 1–6 лет, что сопровождается высокой вероятностью развития мастоидита, холестеатомы.

Высока опасность формирования прогрессирующей нейросенсорной или кондуктивной тугоухости, которая может возникнуть с 6-ти лет, но чаще наблюдается после 35 лет.

Мочевыделительная система

Нередко возникают пороки развития мочевыделительной системы (40–59 % эпизодов). Наиболее часто встречаются подковообразная почка, одно- или двухсторонняя гипоплазия почек, удвоение лоханки и/или мочеточников, изменение почечных вен или артерий, их нестандартное расположение.

Умственное развитие и обучаемость

Уровень умственного развития не имеет выраженных отличий от популяционных. Значительная умственная отсталость выявляется у незначительного числа пациенток с кольцевой X-хромосомой. При определении коэффициента умственного развития IQ в некоторых случаях выявляется снижение показателей невербального раздела тестов ниже среднего.

При обучении девочки отличаются хорошей усидчивостью, сложности возникают при абстрактном мышлении (сложности при изучении точных наук) и концентрации внимания.

Определяются признаки инфантилизма, пациенты легко поддаются внушению, отличаются упрямством, отдают предпочтение общению с младшими детьми. У больных возникает заинтересованность вопросами быта, повышенная хозяйственность и скрупулезность. Характерным для всех пациенток является эйфорически приподнятое настроение.

Иная группа психологических проблем и поведенческих нарушений связана с особенностями внешнего вида больных и имеет сходство с проблемами, возникающими при иных причинах низкорослости и задержки полового развития.

Диагноз и дифференциальная диагностика

Выявление синдрома Шерешевского – Тернера во внутриутробном периоде относится к случайной диагностической находке в случае проведения исследования кариотипа плода по какой-либо иной причине. Плод с кариотипом 45X с высокой вероятностью подвергается спонтанному аборту, но в отдельных случаях жизнеспособность плода может сохраниться.

У всех девочек с характерными стигмами дисэмбриогенеза рекомендуется проводить кариотипирование. При наличии признаков вирилизации или выявлении нераспознаваемых участков половой хромосомы (X или Y) рекомендуется проведения исследования на выявление генетических включений Y-хромосомы (исследование SRY гена). Проводятся исследования функционирования гормональной системы.

Читайте также:  С какого возраста можно авокадо ребенку

Синдром Шерешевского – Тернера необходимо дифференцировать с другим генетическим заболеванием – синдромом Нунан.

Лечение

  • Приоритетные направления при лечении пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера в детском и подростковом возрасте:
  • – максимально возможное увеличение конечного роста, приближенного к нормальному;
  • – стимулирование формирования вторичных половых признаков и восстановление регулярного менструального цикла;
  • – устранение пороков развития, своевременная диагностика и лечение сопутствующих заболеваний;
  • – предупреждение возникновения или прогрессирования остеопороза.
  • Взрослые пациенты подвержены значительному риску возникновения сопутствующих заболеваний и поэтому подлежат тщательному наблюдению медицинскими специалистами всю жизнь.

Прогноз

Современное квалифицированное лечение уменьшает возможность развития ранних осложнений, возникновения сопутствующих заболеваний и смертности, что приводит к повышению качества жизни пациента.

Главной причиной, которая приводит к летальным исходам пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера, являются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: наиболее часто это дилатация и разрыв аорты, – следующей немаловажной причиной повышенной летальности считаются злокачественные новообразования.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского — Тернера (синдром Тернера, синдром Ульриха) — типичная форма дисгенезии (недоразвития) или первичной агенезии (полного неразвития) женских половых желез — яичников, обусловленная генетической деформацией и сопровождающаяся низкорослостью и рядом аномалий развития тела и некоторых внутренних органов. Клиническая картина этого синдрома была описана в 20-х годах двадцатого века эндокринологом Н.А. Шерешевским. Развивается данный синдром только у представителей женского пола.

Синдром Шерешевского — Тернера — это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х — хромосом. Кариотип таких женщин — 45 Х0, либо мозаичный тип — 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.

Согласно данных медицинской статистики, синдром Шерешевского — Тернера встречается в одном случае на 4000 живорожденных девочек, при том, что 98-99% беременностей с кариотипом плода 45 Х0 завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, поэтому данная патология отнесена к разряду одной из самых распространенных хромосомных аномалий среди женщин.

Причины развития синдрома Шерешевского — Тернера

У половины больных с синдромом Шерешевского — Тернера выявляется полное отсутствие одной из хромосом, и при кариотипировании определяется соответственно кариотип 45 Х. Причем в 70-80% случаев отсутствует Х-хромосома отца.

У другой половины больных выявляется кариотип мозаичного типа, при котором одна Х-хромосома нормальная, а одна — кольцевая (состоящая из сохранившихся участков короткого и длинного хромосомного плеча). У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая — изохромосома, которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы.

В зависимости от того, какой кариотип у больной, внешние проявления синдрома варьируют от типичных признаков, согласно клинической картины заболевания, до их полного отсутствия.

В результате отсутствия или деформации половой хромосомы у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. Хромосомный дисбаланс, наблюдающийся при синдроме Шерешевского — Тернера, приводит также к возникновению различных аномалий соматического развития (развития тела).

Синдром Шерешевского — Тернера — признаки заболевания

Больные с синдромом Шерешевского — Тернера предъявляют жалобы на отсутствие менструальных выделений, низкий рост и некоторые косметические дефекты внешности.

У большинства новорожденных девочек с этим заболеванием выявляются лишь легкие клинические проявления, однако у определенной группы младенцев отмечаются лимфатические отеки кистей и ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи.

Одними из самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании Шерешевского — Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка, слабо развитые половые органы — малые половые губы, клитор, матка, а также широко расставленные втянутые соски.

У некоторых пациенток отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые сочетаются в половине случаев с тугоухостью.

В сравнении с родственниками девочки отличаются более низким ростом — не более 150 см, но при этом масса тела довольно внушительная.

Реже выявляются такие признаки, как множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов, гипоплазированные узкие ногти.

Видоизменена и лицевая часть пациенток — челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также опущение век.

Со стороны внутренних органов возможно обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения, нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек (подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).

Женские половые железы замещаются тяжами из соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются, развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под вопросом.

Психическая сфера больных с синдромом Шерешевского — Тернера практически не страдает. Правда, некоторые авторы отмечают снижение у них внимания и некоторых процессов восприятия, в частности пространственного, что отражается на качестве обработки невербальной (несловесной) информации.

Различают три формы дисгенезии гонад — стертая, чистая и смешанная, отличающиеся друг от друга клиническими проявлениями. При стертой форме у пациенток выявляется мозаичный кариотип 45 Х0/ 46 ХХ, и выраженность клинической картины связана с соотношением клеток с нормальным и деформированным кариотипом.

Если преобладает процент клеток с отсутствием одной из Х-хромосом, то внешние признаки больного будут схожи с классическим видом пациентов с заболеванием Шерешевского — Тернера.

В противном случае будет отмечаться спонтанное развитие внешних половых признаков, но у больных будет выявлена первичная аменорея и признаки недоразвития половых органов.

Чистая форма яичниковой дисгенезии (синдром Свайера) характеризуется кариотипом 46 ХХ, либо 46 ХY.

По внешнему виду распознать наличие хромосомных дефектов сложно, так как рост пациенток нормальный, соматические дефекты и аномалии не выявляются. Однако, внешние половые признаки при этом слабо развиты.

Кроме того, при осмотре выявляется генитальный инфантилизм, т.е. половые органы также недостаточно развиты.

Смешанная форма дисгенезии яичников проявляется первичной аменореей, вирилизацией — увеличением клитора, оволосением по мужскому типу, что обусловлено наличием в кариотипе неполноценной Y-хромосомы. При этой форме заболевания в постпубертатном периоде возможны опухоли яичников комбинированного типа — гонадобластомы, эмбриональные карциномы.

Диагностика синдрома Шерешевского – Тернера

Общими диагностическими критериями для всех форм синдрома Шерешевского — Тернера служит рост менее 150 см, первичная аменорея, недоразвитие половых органов, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, по данным ультразвукового исследования — уменьшенная в размерах матка с линейным эндометрием, и яичники без фолликулов. При исследовании крови обнаруживается повышенный уровень гонадотропинов, в частности фоликулостимулирующего гормона, и пониженный уровень эстрогенов. Кариотипирование позволяет выявить дефектный набор хромосом, с отсутствием или существенным снижением полового хроматина.

Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера проводится с первичной аменореей гипоталамического генеза. В отличии от последней у пациенток с синдромом Шерешевского — Тернера отсутствуют психоневрологические симптомы.

Лечение синдрома Шерешевского – Тернера

Выбор тактики лечения больных с синдромом Шерешевского — Тернера зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У- хромосомы. Если в кариотипе обнаруживаются элементы Y-хромосомы, яичники удаляют оперативным путем в молодом возрасте (до 20 лет), с целью предотвращения перерождения тканей железы в злокачественную опухоль.

В случаях отсутствия Y-хромосомы в кариотипе пациенток, либо после хирургического удаления яичников назначают заместительную гормональную терапию эстрогенами в возрасте 16-18 лет, целью которой является развитие вторичных половых признаков (оволосение по женскому типу, увеличение молочных желез), снижение уровня гонадотропинов, восстановление менструального цикла, предупреждение развития эстрогендефицитных состояний — остеопороза, нарушений метаболизма, заболеваний сердечно-сосудистой системы, повышение качества жизни и адаптированность в социум. При необходимости больным оказывается психологическая помощь.

Низкорослость корригируется введением гормона роста до закрытия зон роста. Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и интеллектуального развития. В отношении восстановления детородной функции прогноз неблагоприятный, большая часть пациенток остается бесплодной.

  • Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.
  • Анализ крови на гормоны щитовидной железы — один из наиболее важных в практике работы Северо-Западного центра эндокринологии. В статье Вы найдете всю информацию, с которой необходимо ознакомиться пациентам, собирающимся сдать кровь на гормоны щитовидной железы
  • Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.
  • Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *