Перевод статьи: «First Trimester Fetal Ultrasound Scan as a Screening and Diagnostic Tool».
С появлением новых технологий ультразвуковое исследование в I триместре беременности кардинально изменилось.
Можно отметить удивительный прогресс методов сканирования от «базового», с функцией подтверждения беременности, оценки ее жизнеспособности и локализации, установления гестационного возраста, до более «сложного», с получением дополнительных биометрических и морфологических данных, а также оценки рисков для матери и плода. Эта статья посвящена только вопросам оценки состояния плода без определения рисков для матери.
Биометрия плода
Некоторые ультразвуковые измерения в I триместре обязательны для выполнения. В большинстве случаев гестационный возраст до 15 нед с определенной степенью точности оценивают по показателям бипариетального размера (БПР) и копчико-теменного размера (КТР) (рис. 1).
В дальнейшем эту информацию дополнять не будут, а использовать будут в основном для установления задержки внутриутробного развития, при планировании обследования по поводу врожденных аномалий и послеродовых осложнений. УЗИ на сроках между 11 нед 0 дней и 13 нед 6 дней необходимо постоянно сравнивать с данными обследования на сроках между 7 и 10 нед.
Таким образом, УЗИ в I триместре должно помочь обнаружить ряд аномалий развития плода, например триплоидию [1].
Рис. 1. Оценка гестационного возраста в начале беременности с помощью измерения БПР (a) и КТР (b).
Воротниковое пространство
В начале 90-х годов прошлого века в практику был внедрен метод измерения толщины воротникового пространства (ТВП) в I триместре беременности, и к настоящему времени его считают показателем не только анеуплоидии, но и широкого спектра наследственных синдромов и пороков развития [2]. K.
Николаидес (K.
Nicolaides) с группой исследователей предложили новую модель скрининга на анеуплоидию и установили правила использования этого метода, в частности необходимость применения кривой обучения, проведения аудита, качественного (процедура оценки качества изображений) и количественного (медиана, дельты-ТВП и т.д.). Фонд медицины плода (Fetal Medicine Foundation) стандартизировал предложенный ими клинический протокол и установил правила сертификации для повышения качества медицинской помощи и уменьшения изменчивости результатов данных скрининга [3, 4]. Измерение ТВП можно проводить вручную (рис. 2a) или полуавтоматически (рис. 2b), чтобы результаты измерений были более воспроизводимыми. Кроме того, компания Samsung разработала дополнительный метод измерения показателей ТВП — 5D NT, позволяющий точно выявить срединно-сагиттальную плоскость и улучшить оценки по шкале Германа (Herman score).
Рис. 2. Толщину воротникового пространства можно измерять вручную (a) или полуавтоматически (b).
Анатомическая оценка
Описанные в литературе величины частоты выявления дефектов в I триместре беременности значительно различаются в зависимости от изученных популяций, методов и периодов [5]. По мере развития методов ультразвуковой диагностики усовершенствовался и анатомический анализ для I триместра беременности.
Международное общество по применению УЗИ в акушерстве и гинекологии (International Society of Ultrasound in Obs tetrics and Gynecology — ISUOG) в 2013 г. предложило руководство для клинической практики, предполагающее проведение оценки анатомии плода между 11 нед 0 дней и 13 нед 6 дней беременности (рис.
3) [6].
Рис. 3. Анатомические детали при УЗИ в I триместре.
Метод УЗИ позволяет выявлять в I триместре ряд аномалий развития плода:
- Видимые аномалии — анэнцефалия, алобарная голопрозэнцефалия, гастрошизис, омфалоцеле, аномалия предшественника аллантоидного стебелька, гидронефроз и некоторые несовместимые с жизнью остеохондродисплазии.
- Невидимые аномалии мозга, пищеварительной системы, урологические и скелетные аномалии.
- Некоторые аномалии, требующие анализа, — аномалии сердца, лица, конечностей, spina bifida.
Не так давно качество УЗИ в I триместре удалось повысить до уровня, позволяющего при рутинном ультразвуковом скрининге проводить полноценное диагностическое УЗИ. Достижения 3D/4D-методов и автоматизированные технологии измерения обеспечивают дополнительные возможности проведения точной анатомической оценки.
Диагноз хориальности и количества амнионов
УЗИ при двойне в основном должно выявить хориальность (ди- или монохориальность) и для монохориальных беременностей (моно- или диамниотических) — количество амнионов. При многоплодной беременности эта информация необходима для соответствующего ведения дискордантной мальформации, замедления роста, внутриутробной гибели плода или получения образцов ткани плода.
Точность этой диагностики в течение I триместра может достигать 100%, а затем на протяжении беременности она уменьшается [7]. Дихориальность подтверждают выявлением лямбда-признака (рис. 4a). Наоборот, монохориальность диагностируют при отсутствии визуализации лямбда-признака или выявлении T-признака (рис.
4b) в межамниотической мембране, расположенной перпендикулярно хорионической пластине.
Рис. 4. Диагностика хориальности и количества амнионов в I триместре путем оценки лямбда-признака (a) и T-признака (b).
Оценка риска для плода
УЗИ в I триместре также позволяет охарактеризовать несколько рисков для плода, таких как анеуплоидии, врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника (spina bifida).
Анеуплоидии
В 90% случаев крупные анеуплоидии у плодов можно обнаружить с помощью комбинированной оценки возраста матери, измерений ТВП и сывороточных маркеров у матери (РАРР-А и свободный бета-ХГЧ) [8].
Результат такого скрининга можно улучшить, исследуя сывороточные маркеры раньше, на сроках от 9 до 10 нед, и проводя УЗИ на 12-й неделе для выявления дополнительных маркеров, таких как носовая кость плода, кровоток в венозном протоке и через трехстворчатый клапан (рис. 5) [9].
Кроме того, выявлять часто встречающиеся хромосомные аномалии у плода позволяет неинвазивное пренатальное тестирование (Non Invasive Prenatal Testing — NIPT).
Рис. 5. Оценка анеуплоидии по ультразвуковым маркерам: толщина воротникового пространства (a), носовая кость (b), венозный проток (c), кровоток через трехстворчатый клапан (d).
Врожденные пороки сердца
В группах с высоким риском развития врожденных пороков сердца (ВПС) эхокардиографию плода можно проводить на ранних сроках. Обычно исследование выполняет специалист, хорошо знакомый с пренатальной диагностикой ВПС.
Высокий риск развития ВПС у плода выявляют не только по данным анамнеза пациентки и семейного анамнеза или воздействия токсических факторов, но и по увеличению ТВП и изменению кровотока в венозном протоке и через трехстворчатый клапан [9].
«Подробную» эхокардиографию плода обычно проводят только в группе высокого риска, а проводить «базовую» эхокардиографию в общей популяции в настоящее время не рекомендовано.
Тем не менее «базовое» УЗИ обычно дополняют исследованием в цветовом энергетическом допплеровском режиме с тщательным анализом для выявления атриовентрикулярного кровотока в четырех камерах сердца (рис. 6a) и в срезе через три сосуда и трахею (рис. 6b).
Получив эти срезы, обычно можно успокоить родителей, исключив наличие тяжелых пороков сердца, таких как единственный желудочек, гипоплазия желудочков, полный дефект предсердно-желудочковой перегородки (atrioventricular septal defect — AVSD), атрезия аорты или легочной артерии, а также ряд аномалий расположения артерий.
Рис. 6. Эхокардиография плода на ранних сроках в цветовом энергетическом допплеровском режиме — визуализируются четыре камеры (a) и срез через три сосуда и трахею (b).
Расщепление позвоночника (spina bifida)
В прошлом лечащие врачи и врачи ультразвуковой диагностики проводили ультразвуковой скрининг для выявления дефектов нервной трубки, главным образом открытого расщепления позвоночника (spina bifida), во II триместре.
В последние годы предложены ранние ультразвуковые маркеры на 11-14-й неделе беременности (внутричерепное пространство, использование БПР и соотношения БПР/ПРЖ (поперечный размер живота)), которые позволяют выявить у некоторых плодов высокий риск открытого расщепления позвоночника (рис. 7) [10-12].
Рис. 7. Внутричерепное пространство при ультразвуковом скрининге по поводу открытого расщепления позвоночника.
I триместр беременности имеет ключевое значение для оценки риска для матери и плода, проведения персонализированных консультаций и последующего наблюдения. Вероятно, методика УЗИ в I триместре будет и далее активно развиваться и совершенствоваться, поскольку имеет для скрининга и диагностики ключевое значение.
Литература
- Salomon L.J., Bernard J.P., Nizard J., Ville Y. First-trimester screening for fetal triploidy at 11 to 14 weeks: a role for fetal biometry. Prenatal Diagn. 2005; 25 (6): 479-483.
- Nicolaides K.H., Azar G., Byrne D., Mansur C., Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. Br Med J. 1992; 304 (6831): 867-869.
- Herman A., Maymon R., Dreazen E., Caspi E., Bukovsky I., Weinraub Z. Nuchal translucency audit: a novel image-scoring method. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998; 12 (6): 398-403.
- Herman A., Dreazen E., Maymon R., Tovbin Y., Bukovsky I., Weinraub Z. Implementation of nuchal translucency image-scoring method during ongoing audit. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999; 14 (6): 388-392.
- Syngelaki A., Chelemen T., Dagklis T., Allan L., Nicolaides K.H. Challenges in the diagnosis of fetal nonchromosomal abnormalities at 11-13 weeks. Prenatal Diagn. 2011; 31 (1): 90-102.
- Salomon L.J., Alfirevic Z., Bilardo C.M., Chalouhi G.E., Ghi T., Kagan K.O. et al. ISUOG practice gui de lines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013; 41 (1): 102-113.
- Sepulveda W., Sebire N.J., Hughes K., Odibo A., Nicolaides K.H. The lambda sign at 10-14 weeks of gestation as a predictor of chorionicity in twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 1996; 7 (6): 421-423.
- Kagan K.O., Wright D., Valencia C., Maiz N., Nicolaides K.H. Screening for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age, fetal nuchal translucency, fetal heart rate, free beta-hCG and pregnancy-associated plasma protein-A. Human Reprod. 2008; 23 (9): 1968-1975.
- Kagan K.O., Valencia C., Livanos P., Wright D., Nicolaides K.H. Tricuspid regurgitation in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11+0 to 13+6 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 33 (1): 18-22.
- Chaoui R., Nicolaides K.H. From nuchal trans lu cen cy to intracranial translucency: towards the early detection of spina bifida. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010; 35 (2): 133-138.
- Bernard J.P., Cuckle H.S., Bernard M.A., Brochet C., Salomon L.J., Ville Y. Combined screening for open spina bifida at 11-13 weeks using fetal biparietal diameter and maternal serum markers. Am J Obstet Gynecol. 2013; 209 (3): 223 e1-5.
- Simon E.G., Arthuis C.J., Haddad G., Bertrand P., Perrotin F. Biparietal/transverse abdominal diameter ratio ≤1: potential marker for open spina bifida at 11-13-week scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45 (3): 267-272.
Первый скрининг при беременности – на каком сроке делают, нормы УЗИ
Скрининг при беременности – явление относительно новое. Сейчас его стараются пройти все беременные женщины. О том, что это такое, для чего нужно, как и когда делают первый скрининг при беременности мы и поговорим в этой статье.
Что такое первый скрининг при беременности
Перинатальный, или дородовой, скрининг (от лат. «отбор», «сортировка») – комплексное исследование, необходимое для выявления пороков развития плода на раннем сроке развития. Включает в себя анализ крови и ультразвуковое исследование.
Когда проходит первый скрининг
Первый скрининг проводится в первом триместре. 1 триместр – это с 1 по 14 неделю беременности. Соответственно, сроки проведения первого скрининга при беременности – в период с 11 по 14 неделю.
Почему именно в конце первого триместра? Именно к этому сроку заканчивается эмбриональный этап развития и начинается плодный. Другими словами, из маленького червячка уже формируется будущий ребеночек.
И в этот период возможно сделать выводы о его правильном развитии либо о наличии пороков и патологий.
На более ранних сроках нет смысла проводить первый скрининг при беременности, поскольку он не даст нужной информации о состоянии плода.
Кому обязательно нужно пройти первый скрининг
Врачи рекомендуют пройти процедуру скрининга всем беременным женщинам. Поскольку это делается добровольно, женщина может отказаться. Но есть группы риска, и тем мамам, которые в них входят, настоятельно рекомендуется первый скрининг:
- беременным, не достигшим совершеннолетия;
- женщинам старше 35 лет;
- если будущему отцу больше 40 лет;
- угроза выкидыша;
- при диагнозе «замершая и регрессирующая беременность»;
- беременным, принимавшим в 1 триместре сильнодействующие и запрещенные для приема во время беременности препараты;
- если в предыдущие беременности наблюдались аномалии и отклонения в развитии плода;
- при наркотической и алкогольной зависимости у матери;
- беременным, перенесшим инфекционное или вирусное заболевание в 1 триместре;
- женщинам, работающим на вредных производствах;
- женщинам, проживающим в районах с неблагополучной экологической обстановкой;
- если по отцовской линии были случаи генетических заболеваний.
Но вообще, лучше пройти это обследование каждой беременной женщине.
Для чего проводится первый скрининг
Комплексное обследование позволяет выявить не только проблемы в развитии плода, но и проблемы в протекании беременности и принять своевременные меры по их устранению.
Источник фото: shutterstock.com
Как к нему подготовиться
Направление на скрининг дает наблюдающий врач в женской консультации, он же расскажет о том, как подготовиться к процедуре и как она будет проходить. Вот что необходимо знать перед обследованием:
- все исследования должны быть проведены в один день и в одной клинике;
- проходить обследование следует натощак в первой половине дня;
- перед процедурой следует отказаться от интимной близости;
- за день-два следует исключить из рациона сладкое, жирное, морепродукты, мясо, жареное, острое и шоколад;
- чтобы получить достоверные данные, перерыв между последним приемом пищи и анализом крови должен быть не менее 8-ми часов;
- перед скринингом следует взвеситься и измерить рост, поскольку нужны будут точные данные для интерпретации результатов;
- употребление жидкости следует сократить – не больше 100 мл.
Главное же условие достоверности результатов – спокойствие будущей мамы. Результаты первого скрининга беременной сообщает врач.
Что входит в первый скрининг
Как проводится первый скрининг при беременности? Для составления наиболее полной картины требуется два исследования – анализ крови и УЗИ.
Анализ крови при первом скрининге при беременности – это биохимический анализ крови на гормоны, берется из вены, обязательно натощак. Воду пить также не рекомендуется.
УЗИ (ультразвуковое исследование) – проводят двумя способами:
- трансабдоминальным – датчик располагается на животе беременной;
- трансвагинальным – специальный датчик в насадке вводится во влагалище. Таким способом можно получить более полную и точную информацию о развитии будущего ребенка и о протекании беременности.
Перед УЗИ, напротив, нужно выпить около литра воды, чтобы изображение было более четким.
Основные показатели скрининга
Показатели УЗИ
УЗИ позволяет выполнить ряд замеров и визуальных наблюдений, на основании которых можно будет сделать выводы о развитии плода.
- КТР (копчико-теменной размер) – это длина плода от темени до копчика, является самым важным показателем правильного развития плода, любые отклонения в размерах могут свидетельствовать о наличии патологий. Эта величина обязательно сопоставляется со сроком беременности.
- БПР (бипариетальный размер головы плода) – расстояние от одного виска до другого. Этот показатель говорит не только о развитии будущего ребенка, но и позволяет сделать прогноз относительно будущих родов и может стать показанием к кесареву сечению.
- ТВП (толщина воротникового пространства) – размер шейной складки плода. Отклонения от нормы этого показателя свидетельствуют о наличии серьезных генетических проблем, но для установления окончательного диагноза потребуются дополнительные анализы.
- ЧСС (частота сердечных сокращений) – этот показатель важен на протяжении всей беременности. Именно по нему составляют впечатление о здоровье и самочувствии будущего малыша. Кроме того, он позволяет сделать выводы о наличии пороков развития сердца плода. Для этого делается четырехкамерный срез, на котором видно строение сердечных желудочков и предсердий.
- Длина носовой кости – при нормальном развитии плода она хорошо видна начиная с 11-ти недель у 98% здоровых детей.
- Размер хориона – внешней оболочки плода, которая вскоре разовьется в плаценту.
- Размер амниона – внутренняя оболочка, благодаря которой удерживаются околоплодные воды.
- Размер желточного мешка – в первые недели он заменяет эмбриону некоторые органы, но к концу первого триместра должен уже исчезнуть.
- Длина шейки матки – если она короче нормы, речь может идти о преждевременных родах.
- Строение головы плода – смотрится симметричность полушарий мозга, размер окружности головы, расстояние от затылочной до лобной кости, внешний вид верхнечелюстной кости.
- Развитие внутренних органов плода.
- Строение скелета – размеры костей плеч, бедер, предплечья.
- Строение сердца.
- Состояние сосудов пуповины.
- Тонус матки.
- Количество околоплодных вод.
Источник фото: shutterstock.com
Окончательная интерпретация результатов УЗИ делается после результатов биохимического анализа крови.
Биохимический анализ крови
Биохимический анализ крови проводят для определения уровня двух гормонов:
- b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – максимального уровня он достигает около 9-й недели беременности, потом он начинает плавно снижаться;
- РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А) – по нему определяют состояние развития плода.
Расшифровка результатов первого скрининга
Именно 1-й скрининг при беременности позволяет сделать выводы о наличии серьезных нарушений в развитии плода. Для того чтобы поставить максимально точный диагноз, врач ориентируется на средние нормы всех показателей.
Показатели УЗИ
Рассмотрим нормы УЗИ первого скрининга при беременности.
Нормы КТР
КТР (копчико-теменной размер) – норма на 11-13 неделе – 43–65 см. Если показатель незначительно больше – это говорит о том, что малыш может родиться крупным. Также ничего страшного, если показатель чуть меньше нормы.
| Срок беременности в неделях | КТР в мм |
| 10 | 31 – 41 |
| 11 | 42 – 49 |
| 12 | 51 – 62 |
| 13 | 63 – 74 |
| 14 | 63 – 89 |
Но если показатель КТР в расшифровке значительно меньше нормы, то речь может идти:
- о замедленном развитии, причиной которого может стать отсутствие гормонального баланса в организме будущей мамы или перенесенное ею на ранних сроках вирусное или инфекционное заболевание;
- о замершей беременности или гибели плода, если при этом не прослушивается сердцебиение плода;
- о заболеваниях самой матери (возможно – венерических);
- о серьезных патологиях развития плода.
Но иногда маленький показатель КТР может свидетельствовать о неправильно поставленном сроке беременности. В таком случае нужно пройти повторное УЗИ через 7–10 дней и на основании его результатов делать выводы.
Нормы БПР
БПР (бипариетальный размер головы плода) – в норме составляет 17–24 см. Небольшое превышение также может говорить о крупном ребенке, если об этом свидетельствуют и другие показатели. Возможно еще, что это признак скачкообразного развития, которое в скором времени выровняется.
| Срок беременности в неделях | БПР в мм |
| 10 | 14 |
| 11 | 13 – 21 |
| 12 | 18 – 24 |
| 13 | 20 – 28 |
| 14 | 23 – 31 |
Но если показатель значительно больше нормы, то это может говорить о гидроцефалии, или грыже, или опухоли мозга. Если показатель не дотягивает до нормы, это свидетельствует о неправильном развитии мозга.
Нормы ТВП
ТВП (толщина воротникового пространства) – ее показатели меняются в зависимости от недели беременности, и любое отклонение говорит о нарушениях развития плода.
| Срок беременности в неделях и днях | Средние нормативные показатели в мм | Минимально и максимально допустимые отклонения в мм |
| 10 недель 0 дней-10 недель 6 дней | 1,5 | 0,8 – 2,2 |
| 11 недель 0 дней-11 недель 6 дней | 1,6 | 0,8 – 2,4 |
| 12 недель 0 дней-12 недель 6 дней | 1,6 | 0,8 – 2,5 |
| 13 недель 0 дней-13 недель 6 дней | 1,7 | 0,8 – 2,7 |
| 14 недель 0 дней-14 недель 6 дней | 1,8 | 0,8 – 2,8 |
Несоответствия нормам могут говорить о таких хромосомных нарушениях:
- трисомия 13 – синдром Патау, наличие 13 хромосомы в клетках;
- трисомия по Х-хромосоме – синдром Шерешевского-Тернера, характеризуется такими отклонениями, как низкорослость, инфантилизм, олигофрения;
- трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвардса, сопровождается пороками развития, не совместимыми с жизнью;
- трисомия по 21 хромосоме – синдром Дауна, генетическое заболевание, при котором количество хромосом не 46, а 47.
Нормы ЧСС
ЧСС (частота сердечных сокращений) – отклонение от нормы может свидетельствовать о развитии пороков сердца.
| Срок беременности в неделях | ЧСС уд/мин | ЧСС уд/мин допустимые отклонения |
| 10 | 170 | 161 – 179 |
| 11 | 165 | 153 – 177 |
| 12 | 162 | 150 – 174 |
| 13 | 159 | 147 – 171 |
| 14-40 | 157 | 146 – 168 |
Длина носовой кости – 2 – 4,2 см на сроке 12 – 14 недель. Кость должна быть хорошо видна, в противном случае возможна патология развития, особенно если кость отсутствует или слишком маленькая. Если в 12 недель черты лица сглажены и не выражены, это может говорить о синдроме Дауна.
Кроме вышеуказанных пороков и патологий развития, на скрининге 1 триместра могут быть выявлены следующие проблемы:
- патология развития нервной трубки плода;
- пороки развития позвоночника;
- триплоидия (с такой патологией плод погибает);
- эмбриональная грыжа (или пуповинная);
- синдром Корне де Ланге (при котором множественные пороки развития ведут к физической и умственной отсталости);
- синдром Смита-Опица (приводит к развитию аутизма и умственной отсталости).
Показатели анализа крови
Показатель РАРР-А – является основным маркером для определения генетических заболеваний и патологий развития плода.
- Источник фото: shutterstock.com
- Норма для 11-13 недель – 0,79 – 6,01 мЕд/л.
- Ниже нормы – симптом хромосомных отклонений, таких как синдром Дауна, Эдвардса, возможно – гибель плода и выкидыш, дефицит массы тела.
Выше нормы – может указывать на многоплодную беременность, низкое расположение плаценты, большие размеры плода. Иногда высокий показатель РАРР-А говорит о том, что врач неправильно поставил срок беременности.
b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – по его показателям можно судить не только о наличии или отсутствии пороков развития плода, но и о том, как протекает беременность.
Нормы b-ХГЧ
| Срок беременности в неделях | Уровень b-ХГЧ в нг/мл |
| 10 | 25,8 – 181,6 |
| 11 | 17,4 – 130,4 |
| 12 | 13,4 – 128,5 |
| 13 | 14,2 – 114,7 |
| 14 | 8,9 – 79,4 |
Повышение может стать признаком:
- синдрома Дауна;
- многоплодной беременности;
- сахарного диабета у будущей матери;
- сильного токсикоза.
Понижение может стать симптомом:
- плацентарной недостаточности;
- синдрома Эдвардса;
- риска выкидыша;
- замершей беременности;
- внематочной беременности;
- гибели плода;
- различных пороков развития.
Если в ходе первого скрининга возникло подозрение на любую из этих патологий, будут проведены дополнительные анализы, и при подтверждении диагноза, возможно, будет предложено прерывание беременности.
Факторы, которые могут искажать данные первого скрининга
Неточными результаты обследования могут сделать следующие факторы:
- несоблюдение условий подготовки к скринингу;
- избыточная масса тела будущей мамы;
- многоплодная беременность;
- сильный стресс;
- зачатие с помощью ЭКО;
- сахарный диабет у беременной.
В любом случае помните, что бы вы ни увидели в бланке результата первого скрининга, правильно интерпретировать результаты сможет только врач.
Поскольку для постановки любых диагнозов требуется учесть все факторы, перепроверить некоторые результаты еще раз, свести все показатели в единую картину и сделать единственно верный вывод. А это под силу только доктору.
Поэтому – почитали статью, выдохнули, успокоились и спокойно и уверенно пошли на первый скрининг. Все обязательно будет хорошо.
Пренатальный скрининг – ранняя диагностика аномалий плода
четверг, августа 1, 2013 — 07:57
Многие будущие мамы жалуются на то, что приходится часто сдавать анализы и проходить разные обследования. Зачем только это нужно? Однако Приказ Минздрава РФ обязывает проводить пренатальный скрининг всем беременным.
Есть методы, которые позволяют на ранних стадиях беременности выявить риск рождения ребенка с грубыми пороками развития и хромосомными нарушениями.
В план обследования беременной входят два пренатальных скрининга – первый скрининг в I триместре и второй скрининг во II триместре.
Несмотря на то, что эти обследования занимают время, следует сделать скрининг, чтобы быть уверенным в том, что с ребенком все нормально.
Что такое скрининг? «Скрининг» переводится как «просеивание»: из всех прошедших обследование выявляется группа женщин, у которых высокий риск по результатам скрининга рождения ребенка с патологией.
Пренатальный скрининг (дородовый) и сроки его проведения
Основной целью перинатального скрининга является выявление беременных, у которых могут родиться дети с синдром Дауна, пороками развития нервной трубки или синдром Эдвардса.
Прежде всего, во время первичного осмотра беременной и беседы с ней выявляются факторы риска возникновения патологии у будущего ребенка. Таковыми являются:
- возраст беременной более 35 лет;
- самопроизвольные аборты на ранних сроках беременности;
- применение на ранних сроках беременности медикаментов;
- перенесенные бактериальные или вирусные инфекции в эти же сроки;
- наличие в семье ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными заболеваниями и врожденными пороками развития;
- наследственные заболевания у родственников;
- носительство хромосомных аномалий у беременной или ее супруга;
- вредные воздействия окружающей среды до зачатия.
Перинатальный скрининг – это комплекс исследований, направленных не только на выявление хромосомных аномалий, но и грубых врожденных пороков развития плода. Пренатальный скрининг состоит из нескольких этапов, которые очень важны в плане получения информации о развитии плода и возможных проблемах.
Пренатальный скрининг включает в себя:
- биохимический скрининг – определение в крови специфических «маркеров», которые изменяются при различных патологиях (синдром Дауна, синдром Эдвардса, пороки развития нервной трубки). Биохимический скрининг отличается при первом скрининге и втором скрининге.
- ультразвуковой скрининг. Скрининг УЗИ проводится в каждом триместре беременности и выявляет большинство дефектов и аномалий развития ребенка.
Обследования первого триместра — первый скрининг или «двойной» тест скрининг
Обследование проводят с 11-й по 13-ю неделю. Начинают обследование со скрининга УЗИ, который должен подтвердить сроки беременности. В ходе обследования у плода измеряются копчико — теменной размер и толщина воротникового пространства. Скрининг УЗИ будет информативным только в том случае, если копчико — теменной размер равен или более 45,85 мм.
Толщина воротникового пространства более 3 мм может указывать на нарушения развития плода. Если скрининг УЗИ подтверждает сроки беременности 11-13 недель, то проводится биохимический скрининг.
Биохимический скрининг во время первого скрининга включает определение хорионического гормона человека — скрининг ХГЧ.
Этот гормон вырабатывают клетки хориона, и скрининг ХГЧ позволяет определить беременность на 2-3-й день после оплодотворения. Гормон ХГЧ состоит из альфа и бета единиц.
Определение бета единицы используется в диагностике многих патологических состояний, поэтому скрининг ХГЧ проводится в динамике.
При нормальном течении беременности уровень гормона постепенно повышается, и максимальное значение достигается к 10-12-й неделе. Затем его уровень должен постепенно снижаться, и во второй половине беременности быть постоянным.
Расшифровка скрининга ХГЧ
Хороший скрининг считается, если уровень ХГЧ на 11-12-ой неделе составляет 20000- 90000 мЕд/мл. Если при скрининге ХГЧ выявляется повышенный уровень гормона, то это считается плохой скрининг, поскольку можно заподозрить сахарный диабет у беременной и синдром Дауна у ребенка.
Точно также плохой скрининг, если при скрининге ХГЧ уровень его понижен.
Это может свидетельствовать о наличии внематочной беременности, угрозе самопроизвольного аборта задержке развития плода, плацентарной недостаточности и гибели плода во второй половине беременности.
Однако не стоит волноваться, поскольку один тест скрининг ни о чем еще не говорит, необходимо дополнительное обследование беременной.
Биохимический скрининг в первый скрининг при беременности включает также сдачу анализа крови на плазменный протеин А — это белок РАРР-А, который обеспечивает работу плаценты.
Расшифровка скрининга РАРР-А
Норма белка РАРР-А в сыворотке крови на 11-12-ой неделе составляет 0,7-4,76 мЕД/мл. Снижение уровня белка РАРР-А при скрининге свидетельствует о рисках хромосомных аномалий плода, угрозе выкидыша или замершей беременности.
Обследования второго триместра — второй скрининг или «тройной» тест скрининг
Этот скрининг беременных проводят с 16-й по 20-ю неделю. Второй скрининг тоже направлен на выявление риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки, а также с другими аномалиями. Это также комбинированный скрининг беременных, который включает биохимический скрининг и скрининг УЗИ.
Биохимический скрининг при втором скрининге беременных предполагает сдачу анализа крови на альфа–фетопротеин (АФП), свободный эстриол и повторный анализ на хорионический гонадотропин. Альфа-фетопротеин — это белок, который обнаруживается в крови ребенка на стадиях эмбрионального развития, он вырабатывается в печени ребенка.
Расшифровка скрининга по уровню АФП
Хороший скрининг, если уровень АПФ в сыворотке крови на 15-19-ой неделе составляет 15-95 Ед/мл.
Плохой скрининг считается, если уровень белка повышается, что может говорить о наличии порока развития нервной трубки, затылочной черепно-мозговой грыже, атрезии пищевода, некрозе печени плода, несращении передней брюшной стенки или пупочной грыже.
Плохой скрининг также в том случае, если обнаружено понижение уровня белка. В таком случае скрининг показывает риски синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или смерти плода.
Свободный эстриол, уровень которого определяется при втором скрининге, вырабатывает плацента, а несколько позже печень плода. Уровень этого гормона при нормальном течении беременности постоянно растет.
Расшифровка скрининга по уровню эстриола в сыворотке крови
Норма свободного эстриола на 17-18-ой неделе составляет 6,6-25,0 Ед/мл. Если по результатам скрининга повышен уровень эстриола, то это может свидетельствовать о многоплодной беременности, наличии крупного плода, заболеваниях печени и почек у беременной.
О плохом скрининге говорят в том случае, если уровень эстриола снижен, что может свидетельствовать об угрозе преждевременных родов и фетоплацентарной недостаточности. Кроме того, такой результат скрининга говорит о риске синдрома Дауна, анэнцефалии плода и внутриутробной инфекции.
В результатах скрининга рассчитывается генетический риск. Расчеты проводит компьютерная программа с учетом возраста, веса, наличия хронических заболеваний у женщины, а также наследственных болезней в семье.
Расшифровку скрининга должен проводить генетик. Только он может оценить наличие ошибок скрининга, которые могут быть связаны с токсикозом, избыточным весом или несоблюдением сроков сдачи анализа. Не стоит забывать, что результаты скринингов беременных не служат основанием для постановки диагноза — они только определяют вероятные риски.
Если в результате исследований первого и второго скрининга показатели превышают нормы в несколько раз, то результат скрининга — высокий риск развития патологии и беременной предлагают пройти консультацию генетика. А он уже назначает дополнительные анализы для уточнения диагноза. Дополнительные исследования назначаются в случае высокого риска патологии по результатам скрининга.
Ультразвуковой скрининг третьего триместра — скрининг 3 триместра
В третьем триместре проводится только скрининг УЗИ. Скрининг 3 триместра проводится в срок 32-34 недели, поскольку в этом сроке часто обнаруживается плацентарная недостаточность. УЗИ дает сведения о состоянии и расположении плаценты, о количестве околоплодных вод и положении плода.
Иногда по результатам скрининга в 3 триместре возникает необходимость проведения допплерометрии и кардиотокографии. Допплерометрия дает информацию о кровоснабжении плода и проводится она после 30-й недели.
Исследуется скорость кровотока в сосудах матки и пуповины, а также в средней мозговой артерии и аорте плода. При недостаточном кровоснабжении плаценты назначаются препараты для его улучшения. Кардиотокография регистрирует сердцебиение плода и его изменения.
Исследование рекомендуется проводить с 32-й недели беременности.
Многие будущие мамы сразу отказываются сделать скрининг, и говорят, что рожать будут в любом случае. Если вы не хотите сделать скрининг, то это ваше право. Признательные скрининги не являются строго обязательными.
Врач только направляет на скрининг и рекомендует, если это необходимо, дальнейшее обследование. Врач должен объяснить, зачем проводится скрининг, что может быть выявлено и какие прогнозы возможны после проведения скрининга.
Также должен рассказать о высоких рисках по результатам скрининга.
Где сделать скрининг?
Врачи гинекологи направляют беременных в лаборатории, имеющие необходимые тест системы и качественное оборудование, где можно сделать скрининг.
И в случае выявления при скрининге рисков врожденных пороков и аномалий беременные направляются в медико-генетический центр, который можно назвать центром скрининга.
Медико-генетические центры есть во всех областных городах, поэтому сделать скрининг не составит труда. В центр скрининга можно обратиться и без направления гинеколога.
Скрининговые исследования проводятся не только беременным, но существует и скрининг новорожденных.
Скрининг новорожденных
Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных детей на наличие наследственных заболеваний.
Неонатальный скрининг направлен на раннее выявление адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии.
По результатам неонатального скрининга проводится своевременное лечение новорожденных, что является профилактикой появления тяжелых осложнений, инвалидности и снижения детской летальности.
Неонатальный скрининг проводится в родильных домах путем забора крови из пятки ребенка на 4 день жизни.
Дети с наследственными заболеваниями, которые нуждаются в лечении, направляются в федеральные специализированные медицинские учреждения.
Если вы сомневаетесь в результатах исследования можно обратиться в городской или республиканский центр неонатального скрининга. Такие центры есть в Москве, Санкт-Петербурге.
Кроме этого, осуществляется аудиологический скрининг — тест на тугоухость и глухоту. Аудиологический скрининг новорожденных, а также детей первого года жизни проводится в два этапа.
Первый этап аудиологического скрининга проводится новорожденным на 3-4 сутки в родильных домах.
При отсутствии такой возможности в родильном доме аудиологический скрининг обязательно нужно провести в детской поликлинике.
Если по результатам аудиологического скрининга выявлены дети, имеющие риск по тугоухости и глухоте, то они подлежат направлению в центр реабилитации слуха.
Здесь проводится второй этап аудиологического скрининга — углубленное диагностическое обследование и решается вопроса о лечении. В данном случае проводится кохлеарная имплантация.
Чем раньше провести ребенку кохлеарную имплантацию, тем лучше он будет развиваться и говорить.
неонатальный скрининг, пренатальный скрининг
Первый скрининг при беременности
- Значение
- 2
- 25- 300
- 3
- 1500- 5000
- 4
- 10000- 30000
- 5
- 20000- 100000
- 6
- 50000- 200000
- 7
- 50000- 200000
- 8
- 20000- 200000
- 9
- 20000- 100000
- 10
- 20000- 95000
- 12
- 20000- 90000
- 13-14
- 15000- 60000
- 15-25
- 10000- 35000
- Нормы РАРР-А мЕД/мл (белок, который отвечает на нормальную работу плаценты):
| Срок беременности(недели) | Значение |
| 8-9 | 0,17- 1,54 |
| 9-10 | 0,32- 2,42 |
| 10-11 | 0,46- 3,73 |
| 11-12 | 0,7- 4,76 |
| 12-13 | 1,03- 6,01 |
| 13-14 | 1,47- 8,54 |
Для расчета показателей используется коэффициент МоМ, означающий отклонения от среднего показателя, которые зависят от срока беременности.
При расчете используются корригированные значения, которые учитывают особенности женского организма. Так, норма МоМ может быть от 0,5 до 3, а при многоплодной беременности до 3,5 МоМ.
Полученные результаты помогают определить, входит ли беременная в категорию риска по хромосомным и генетическим отклонениям.
Стоимость первого скрининга при беременности зависит от того в какой клинике и лаборатории будущая мама планирует сдавать анализы. Общая стоимость скрининга состоит из цены на ультразвуковое исследование, пренатальной диагностики плода и ряда анализов.
Анализ свободной β и ХГЧ, который предполагает забор крови, стоит от 200 гривен, если результаты нужны срочно, то стоимость увеличивается до 250-300 гривен, РАРР-А от 250 до 350 гривен.
Количественные анализы крови на хромосомные и генетические патологии стоят от 100 гривен, а ультразвуковое исследование от 500 гривен.
То есть в среднем, первый скрининг при беременности может обойтись будущим родителям в 1000-1500 гривен.
Первый скрининг при беременности – это комплекс анализов и исследований, с помощью которых можно узнать, как развивается будущий малыш, определить возможные патологии и отклонения в развитии. По результатам первого скрининга гинеколог дает рекомендации на аборт или назначает специальное лечение для устранения риска к развитию хромосомных и генетических патологий будущего ребенка.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Next page
УЗИ-скрининг при беременности
Скрининг — комплекс исследований, которые проходят при беременности на разных стадиях. Термин с английского языка переводится как «сортировка». Он позволяет выявить, конкретизировать и разделить риски патологий, которые могут возникнуть у плода.
В скрининг входит две базовые процедуры: УЗ-диагностика и лабораторное исследование биохимии крови. Диагностика показывает, есть ли отклонения от нормальных показателей развития ребенка на внутриутробном этапе, и если да, то с какой вероятностью они приведут к патологиям. Поэтому обследование назначают всем беременным женщинам, не только тем, кто входит в группу риска.
От обычного для будущих мам УЗИ скрининг при беременности отличается степенью конкретизации. Базовая ультразвуковая диагностика оценивает общее состояние плода, внутренних органов матери. Скрининговое УЗИ направлено на измерение определенных параметров (носовой кости, воротникового пространства и прочих), отклонения от которых свидетельствуют о наследственных, генетических заболеваниях.
Скрининг рекомендован всем будущим мамам, но в особенности тем, кто входит в группу риска. О повышенной опасности свидетельствуют:
- прошлые беременности, закончившиеся выкидышем, преждевременными родами;
- текущая угроза выкидыша;
- наличие у пары детей с пороками развития, вредных привычек (курение, алкоголизм и т.п.);
- родство между матерью и отцом, наследственные патологии, генетические аномалии в семье кого-то из них;
- радиационное/ионизирующее воздействие на родителей в период до беременности;
- возраст беременной свыше 35 лет;
- перенесенные до или во время беременности заболевания — краснуха, гепатит, ветрянка, ОРВИ на 14-20 неделях гестации, пневмония, герпес, ангина или другое заболевание.
График обследований и подготовка к ним
Скрининговое УЗИ — безопасная для матери и плода процедура, которую проводят два или более раза (по показаниям). Как правило, его выполняют в каждом триместре, сопровождая двойными, тройными, четвертыми тестами, рекомендованными врачом. При обработке данных учитывают, какими были прошлые результаты, состояние беременной, ее образ жизни, жалобы и прочие факторы.
Первое обследование проводят от 10 до 12-14 недели. Крайне желательно пройти его до 12 недели, чтобы врач точно оценил толщину воротникового пространства (ТВП). Позже, когда плод будет больше, показатель станет менее информативным. Параллельно с УЗИ, желательно в тот же день, проводят исследование крови на определенные гормоны.
Второе исследование выполняют на 20 неделе, оптимально — на 16-19. Отказываться не стоит: УЗИ в сочетании с результатами биохимии дает развернутую информацию о протекании беременности, не выявленных ранее отклонениях.
Именно эта ультразвуковая диагностика, как правило, позволяет определить, какой у плода пол. Третье исследование назначают не раньше 30-34 недели, если состояние беременной дает возможность не назначать дополнительных проверок.
Этот скрининг:
- дает информацию о протекании беременности;
- подтверждает, а порой и опровергает ранее найденные отклонения;
- позволяет обнаружить не замеченные ранее патологии и разработать стратегию действий в родах, до и после них.
УЗИ проводят разными способами, в зависимости от этапа беременности. Первая диагностика, как правило, трансвагинальная, через стенку живота (абдоминально) ее проводят редко.
Перед процедурой желательно выпить около 500 мл воды, чтобы наполненность мочевого пузыря повысила точность результатов.
При проведении последующих исследований много пить не нужно, потому что количества околоплодных вод уже достаточно.
Первый скрининг
Это ключевое исследование раннего срока, позволяющее выявить хромосомные и генетические патологии, включая синдром Дауна. О нем свидетельствует ТВП, превышающая норму в 2-2,5 см.
Дополняет ультразвуковой скрининг исследование крови на гормоны — b-ХГЧ, РАРР-А и прочие.
При анализе результатов обязательно учитывается, какой образ жизни вела и ведет беременная, входит ли она в группу риска, не принимала ли противопоказанных лекарств и т.д.
Подготовка и обследование
Гинеколог женской консультации, направляя на скрининг, дает рекомендации по подготовке. Кровь сдается натощак, из вены, в той лаборатории (клинике), которую советует врач, где выполняют соответствующие профильные исследования.
Диагностика на ранних неделях направлена на выявление синдромов Эдвардса и Дауна, дефектов в формировании головного, спинного мозга.
Однако, одно лишь исследование крови не дает оснований для постановки диагноза — только рекомендации к дополнительным исследованиям.
В тот же день крайне желательно сделать и УЗИ, чтобы результаты были точными и комплексными. Накануне ультразвукового исследования стоит воздержаться от проникающих половых контактов, а утром, в день процедур рекомендуют взвеситься. После сдачи крови беременную обследует врач-сонолог — специалист по генетической диагностике. Он:
- определяет размер плода и сопоставляет его с нормами;
- выявляет многоплодную беременность;
- определяет, насколько правильно развиваются внутренние органы и какое расположение у конечностей плода;
- исследует структуру плаценты;
- изучает носовую кость плода (на этом сроке она хорошо просматривается в 98% случаев).
Нормы и результаты
По результатам обследования врач определяет, насколько велика вероятность аномалий развития, отталкиваясь от нормы. Например, если характеристики плода ниже ее, есть риск синдрома Эдвардса, выше — синдрома Дауна.
При слишком низком уровне плазматического протеина А (РАРР-А) велика вероятность развития заболеваний. Если же показатель выше нормативного, но в остальном никаких отклонений нет, чаще всего беспокоиться не о чем.
В любом случае окончательные выводы делает врач, основываясь на коэффициенте МоМ.
Если при диагностике на раннем сроке были выявлены отклонения и аномалии, беременную направляют на дополнительные исследования — БВХ, амиоцентоз. Стоит и перепроверить результаты, сделав скрининг в другой, современной и качественно оснащенной клинике.
Второй скрининг
Его проводят, даже если проблем и жалоб при вынашивании ребенка нет. На этом этапе определяют, в какие группы риска попадает плод, есть ли осложнения, отклонения в хромосомах, врожденные патологии. Проводить исследование желательно начиная с 16 недели, а при оценке результата учитываются данные первой диагностики.
На основании информации, полученной при скрининге и данных из анкеты, которую заполняет будущая мама, врач с помощью аналитических компьютерных программ уточняет сроки беременности, делает выводы о рисках. При необходимости беременную направляют на дополнительную консультацию у генетика.
Второе исследование может быть ультразвуковым, лабораторным (биохимия) или комбинированным, в зависимости от показаний.
УЗИ-исследование
Проведение обязательно для беременных из группы риска и желательно для всех, в особенности работающих на «тяжелых» производствах или принимавших препараты, не рекомендованные при беременности. На этом сроке плод уже заметно больше, что позволяет исследовать:
- лицо плода — как развиваются глаза и уши, какой размер у костей носовой части, нет ли расщелин в ротовой полости и других отклонений;
- расстояние от ребенка до маточных стенок — измеряя его, определяют индекс амниотической жидкости (значение зависит от срока);
- вес плода — на 16 неделе он при нормальном развитии составляет примерно 100 г, а на 20 уже 300 гр;
- размер тела (исследование называется фетометрией) — на сроке исследования он стандартно составляет 11-17 см;
- строение органов, степень сформированности легких, количество пальцев на руках и ногах;
- пуповину — наличие двух артерий и вены, однородность структуры, место прикрепления к матке;
- пол ребенка — но степень точности может отличаться.
Также во время УЗИ-скрининга оценивается состояние, толщина, зрелость плаценты, ее местонахождение — нормальным считают закрепление сзади матки, у маточного дна. Положение по передней стенке создает риски растяжения, отслойки, предлежания.
Также проверяют уровень околоплодных вод. Их объема при нормальном течении беременности достаточно для проведения качественного абдоминального исследования. После того как врач снимет данные с помощью датчика, он обрабатывает результаты, сопоставляет информацию с таблицами стандартных значений. Точность диагностики определяется характеристиками аппарата УЗИ, положением плода и т.д.
Анализ крови
Результаты ультразвукового исследования подкрепляют скрининговым анализом крови, если были выявлены отклонения, но даже при показателях на уровне нормы желательно его провести.
На этом сроке появляются три важные новые характеристики — концентрация свободного эстриола, b-ХГЧ и белок АФП — поэтому тест называют тройным.
Иногда рекомендуют и четверной, добавляя исследование уровня ингибина А.
При подготовке к скринингу стоит за несколько дней исключить из рациона морепродукты, цитрусовые, жирные и копченые блюда, ограничить фрукты и сладкое. Кровь сдают натощак, последний прием пищи — за 10-12 часов до исследования.
Если на этом этапе беременности не сделать анализ, чтобы сопоставить данные с предыдущими исследованиями, позже его проведение малоинформативно.
В таком случае проводят допплерометрию и КТ, оценивая, как снабжается кровью плод, пуповина и плацента.
О чем говорят результаты
Второй ультразвуковой скрининг в сочетании с данными первого дает информацию о наличии/отсутствии генных патологий, опасности которых определяется по МоМ. Норма — 0,5-2,0, со степенью риска 1:380 и выше по второму числу. Если оно ниже значения, велика опасность патологий.
Скрининговый анализ крови дает информацию о вероятности:
- формирования синдромов Дауна, Клайнфельтера или Эдвардса — при самом неблагоприятном развитии событий на этом этапе, как правило, идет речь не об аборте, а об искусственных родах;
- пороков нервной трубки, ЦНС;
- гипоксии и других отклонениях от нормального течения беременности.
Результаты могут косвенно свидетельствовать об обострении в протекании беременности — изменении структуры плаценты и т.д. При высоких рисках пациентку направляют на дополнительные исследования.
Скрининги на более позднем сроке
Третий скрининг направлен преимущественно на фетометрию и мониторинг состояния плаценты. Врач определяет, какие у плода размеры и вес, готов ли он к родам, какое положение занимает в матке. На позднем сроке важно контролировать количество околоплодных вод, кровообращение и отслеживать экстренные состояния беременности. Проведение процедуры также помогает выбрать сценарий родов.
Проводят все УЗИ скрининги на аппаратах экспертного класса, которые точно определяют характеристики. Обследование проводят врачи, которые специализируются на выявлении определенных аномалий. Поэтому очень важно правильно выбрать, в каком медцентре проводятся процедуры.
Семейная клиника «Здоровье» оснащена самой современной аппаратурой УЗИ-диагностики и проводит исследования на всех стадиях беременности. Мы выполним полный скрининг и поможем получить полную информацию о состоянии и развитии вашего будущего ребенка.